人体结构虽然基本相同，由于遗传、环境、社会、营养、职业和锻炼等各不相同，因此每个人的躯体大小、高矮，脏器的形态也可有差别，这些特点在人体上的综合表现称为体型。一般地讲，人体的体型可分为三型：（1)矮胖型：体态粗短坚实，头大，四肢相对地短小，腹围大于胸围，胸腹腔容积大：（2)瘦长型：细长瘦弱，四肢较长，胸围大于腹围；（3)适中型：介于矮胖型与瘦长型之间。体型不同的人，脏器的形状、大小也有相异之处。矮胖的人，一般心脏较大，多横位，肺短，胃宽短，位置较高。瘦长的人则相反，心多垂直位，肺长，腹部内脏相对细长，位置低。了解人体的体型不仅对了解其发育情况有帮助，对临床诊断也很有意义。这些体型的差异一般都属于正常情况而不作为病态。
另外，在解剖时，常可见到器官形态，血管和神经的分支、行径等与书本描述的不一致，可有多种型式，其主要型式（即大多数的形态)可认为是正常形态，其它型式则称为变异。如果超出一般变异范围，甚至于影响功能的则称为异常，有的则称为畸形。
关于正常和变异，其正确含意指对人体进行体质调查时，应用生物统计学Biometry方法处理所得的资料，按规定程式计算后，得出正常值和变动范围，借以表明正常限度和变异趋势，超出变动范围者，则作为变异。
至于异常或畸形，一般是指由遗传或环境因素造成的、在胚胎发生时形成的器质性改变。不过对变异和异常有时是很难明确划分的。胚胎学上常将下述几类情况列为异常：
(1)发育不全，即某部分某器官未能生成，如缺肢、缺肾等；(2)发育停滞，指未能完成正常发育，如腭裂、隐睾等，（3)发育过剩，指较正常的数或量过多，如骈指；（4)器官异位，如内脏反位，（5)器官愈合或分裂，如马蹄肾、双输尿管；（6)返祖现象，如毛人，残馀尾等。有的胎儿的畸变较大，影响不仅是一个器官或局部的，则称畸胎，如骈连双胎、双头等。很多畸胎不能完成正常发育，故流产胎儿中畸胎的比例远较正常娩出的为高。
