肛门闭锁易作出诊断，常规体格检查就能明确。如果遗漏诊断则进食后可导致肠梗阻。瘘管可由直肠盲端通向会阴，男性尿道，阴道，阴唇系带，甚至少见在女性中通膀胱。肛门盲端离会阴皮肤可以几个厘米或仅仅是一层皮肤。排尿观察有无胎粪可提示有无直肠尿道瘘。侧位腹部平片瘘管造瘘能显示病变水平。皮肤瘘通常提示低位肛门闭锁，这些病例，可作会阴肛门成形术。如存在会阴瘘，可能是高位病变，先作结肠造瘘解除梗阻，直到婴儿长大后再作肛门成形术。
