图286-4 X连锁显性遗传
典型的系谱见于图286-4。通常有以下规律：
·男性受累将把病症传给所有的女儿而不会传给儿子(男→男传递不会出现)。
·受累的杂合子女性将把病症传给1/2的子女，与子女的性别无关。
·受累的纯合子女性将把病症传给所有的子女。
·女性受累者是男性的两倍，除非病症在男性中是致命的。
X连锁显性遗传病是很罕见的，通常男性发病比女性严重；然而女性只要有一个异常等位基因即受累。例如在色素失认症中X连锁基因在男性中是致命的，而在女性中则出现一种特殊的漩涡状黑色素沉着和牙齿，眼睛及中枢神经系统的异常色素斑。在肾源性尿崩症中女性患者仅有轻度的多饮和多尿。
X连锁显性遗传如果不应用分子探针很难与常染色体显性遗传相区别。需要有大的系谱并且特别注意受累男性的后代，如有男→男的传递则可排除X伴性遗传(男性把Y染色体传给儿子)。
