《中华医学遗传学杂志》1999年4期医学论文发表

中华医学遗传学杂志

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主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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《中华医学遗传学杂志》1999年4期目录

溶酶体α-甘露糖苷贮积症基因治疗的初步研究
孙怀昌，Mark Haskins，Donald F.Patterson
遗传性多发性外生骨疣基因突变研究
宋国清，周江南，夏家辉
孪生兄弟同患先天愚型
马金元，王伟正，谢若翔
视网膜母细胞瘤基因治疗的实验研究
陈大年，张晓玮，罗成仁
中国湖北汉族HLA-Ⅱ类等位基因频率的群体调查
龚非力，熊平，杨志章
47，XX，t(5; 论文QQ81995535 10)，+21一例
蓝信强，李淑钊，于艳丽
mRNA差异显示法克隆原发无精症相关基因
杨均，肖翠英，张思仲
假性软骨发育不全一家系两例
麻宏伟，潘诗农，王阳
天津地区G6PD缺陷患者常见基因突变分析
宋力，李培宁，王晓云
单卵双生子外斜视四例
许江涛
中国汉族群体五个S 基因座遗传多态性研究
侯一平，吴谨，李英碧
强直性肌营养不良一家系11例
邓本强，郑惠民，谢惠君
家族性脂蛋白脂酶缺乏症的基因分析
申景平，陈融，胡维诚
类粘蛋白遗传多态性在南京地区汉族人群中的分布
李金恒，许劲秋，李勇
应用连锁不平衡检验法进行单纯性先天性心脏病易感基因的初步定位
张开立，孙桂凤，金春元
低分子量多肽2 基因多态性与强直性脊椎炎表型的关系
丁海明，吕厚山，蒋东芳
强直性脊椎炎一家四例及伴发白塞氏病一例
王文岭，杨蓉娅，李大伟
中国北方汉族人mtDNAD环多态性研究
陈伟，李钰，陈宇
一例46，XX，t(10;22)伴三次流产
刘京，宋宏，李效良
载脂蛋白E基因多态性与冠心病和脑梗塞相关关系的研究
曹唯，陈峰，藤路
灭活柯萨奇B1病毒在原代培养骨骼肌细胞中促进基因转移的研究
陈国俊，刘焯霖，张成
先天性肢体骨骼畸形一家系七例
张宇瑾
人类植入前胚胎单卵裂球性别鉴定的双色荧光原位杂交技术
李汶，卢光琇
应用定量PCR方法快速基因诊断Down综合征
金春莲，张励，王若梅
α1抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿一家系七例
方玉林，王文祥
遗传性疾病基因治疗临床研究现状
王健民，于敏
46，XY，t(3;21)(p23;q22)一例
徐清华，赵庆国，朱爱萍
中国汉族人群及糖尿病患者极低密度脂蛋白受体基因CGG重复序列多态性
李巍，蔡志明，张庆
家族性多指、并指一家系七例
岑瑛，张文安，周宏远
双色荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的bcr/abl融合基因
朱宝生，沈晓梅，李春华
第4、5掌骨融合畸形一家系四例
陈崇文
FMR-1基因(CGG)n重复序列的快速基因检测方法
周世媛，李琪，龙桂芳
t(5;13;14)伴习惯性流产一例
张银汉，王昌富，朱顺先
乙型肝炎病毒DNA在肝炎患者精子染色体上的整合
黄建民，黄天华，陈晓虹
缺指(趾)-外胚层发育不全-唇腭裂综合征一例
马晓丽，陈安军，陈君
46，XY，del(11)伴红白细胞白血病一例
施丽华，王光武
从孕妇外周血快速检测胎儿DYS1片段
柳青，陈宏础
染色体复杂易位伴流产、死胎、畸胎一例
李菊香
Beckwith-Wiedemann综合征一例
石军
面肩肱型肌营养不良症的遗传早现现象三家系14例
曾缨，姚晓黎，张成
家族性支气管扩张症一家系六例
赵志明，蒋志斌，王毅
Xp部分三体伴性隐性遗传性耳聋两例
黄敏，聂俊伟，许笑容

溶酶体α-甘露糖苷贮积症基因治疗的初步研究

遗传性多发性外生骨疣基因突变研究

孪生兄弟同患先天愚型

视网膜母细胞瘤基因治疗的实验研究

中国湖北汉族HLA-Ⅱ类等位基因频率的群体调查

47，XX，t(5; 论文QQ81995535 10)，+21一例

mRNA差异显示法克隆原发无精症相关基因

假性软骨发育不全一家系两例

天津地区G6PD缺陷患者常见基因突变分析

单卵双生子外斜视四例

中国汉族群体五个S 基因座遗传多态性研究

强直性肌营养不良一家系11例

家族性脂蛋白脂酶缺乏症的基因分析

类粘蛋白遗传多态性在南京地区汉族人群中的分布

应用连锁不平衡检验法进行单纯性先天性心脏病易感基因的初步定位

低分子量多肽2 基因多态性与强直性脊椎炎表型的关系

强直性脊椎炎一家四例及伴发白塞氏病一例

中国北方汉族人mtDNAD环多态性研究

一例46，XX，t(10;22)伴三次流产

载脂蛋白E基因多态性与冠心病和脑梗塞相关关系的研究

灭活柯萨奇B1病毒在原代培养骨骼肌细胞中促进基因转移的研究

先天性肢体骨骼畸形一家系七例

人类植入前胚胎单卵裂球性别鉴定的双色荧光原位杂交技术

应用定量PCR方法快速基因诊断Down综合征

α1抗胰蛋白酶缺乏所致肺气肿一家系七例

遗传性疾病基因治疗临床研究现状

46，XY，t(3;21)(p23;q22)一例

中国汉族人群及糖尿病患者极低密度脂蛋白受体基因CGG重复序列多态性

家族性多指、并指一家系七例

双色荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病的bcr/abl融合基因

第4、5掌骨融合畸形一家系四例

FMR-1基因(CGG)n重复序列的快速基因检测方法

t(5;13;14)伴习惯性流产一例

乙型肝炎病毒DNA在肝炎患者精子染色体上的整合

缺指(趾)-外胚层发育不全-唇腭裂综合征一例

46，XY，del(11)伴红白细胞白血病一例

从孕妇外周血快速检测胎儿DYS1片段

染色体复杂易位伴流产、死胎、畸胎一例

Beckwith-Wiedemann综合征一例

面肩肱型肌营养不良症的遗传早现现象三家系14例

家族性支气管扩张症一家系六例

Xp部分三体伴性隐性遗传性耳聋两例