《中华医学遗传学杂志》1999年1期录用通知书打印

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》1999年1期目录

早老素1基因多态性与Alzheimer病的相关研究
汤国梅，张明园，江三多，吴晓东，金通观，顾牛范，林嗣萃，钱伊萍，汪栋祥，王红霞，TANG Guomei，ZHANG Mingyuan，JIANG Sanduo，WU Xiaodong，JIN Tongguan，GU Niufan，LIN Sicui，QIAN Yipin，WANG Dongxiang，WANG Hongxia
西藏地区一个家族性痉挛性截瘫家系的连锁分析
李辉，黄尚志，祝玉，拉布，白珠，穆莹，Christine Fischer，Friedrich Vogel，罗会元，LI Hui，HUANG Shangzhi，ZHU Yu，LA Bu，BAI Zhu，MU Ying，Christine Fischer，Friedrich Vogel，Wilson H.Lo.
云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定
汪宁，朱月春，徐葵，邱志明，宋文凤，黄尚志，WANG Ning，ZHU Yuechun，XU Kui，QIU Zhiming，SONG Wenfeng，HUANG Shangzhi
X染色体与9号染色体易位一例
曾爱群，陈全娘
反义硫代磷酸寡脱氧核苷酸对HL60细胞Bcl-2表达的抑制作用
林艳娟，吕联煌，胡建达，LIN Yanjuan，LU Lianhuang，HU Jianda
同胞兄弟患婴儿型进行性脊肌萎缩症
张芝欣
软骨发育不全FGFR3基因突变的研究
赵颇，麻宏伟，王阳，宓真，武盈玉，姜梅，高红，李永昕，ZHAO Po，MA Hongwei，WANG Yang，MI Zhen，WU Yingyu，JIANG Mei，GAO Hong，Li Yongxin
Hallervorden-Spatz病一家系
曾昭祥，曾倩
大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性长期随访
李堂，林荣军，杜嗣廉，曲政海，LI Tang，LIN Rongjun，DU Silian，QU Zhenghai
t(4;7)伴习惯性流产及胎儿畸形一例
陈峰，殷培文，臧佃宏
铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征
朱平，王茫桔，石永进，薛海鹏，虞积仁，马明信，卜定方，ZHU Ping，WANG Mangju，SHI Yongjin，XUE Haipeng，YU Jiren，MA Mingxin，BU Dingfang
细胞色素P4501A1基因多态性与肺癌遗传易感性的研究
胡毅玲，张桥，HU Yiling，ZHANG Qiao
妊娠高血压综合征患者血管紧张素转化酶基因多态性研究
周宁，于萍，陈君，黄海士，江森，ZHOU Ning，YU Ping，CHEN Jun，HUANG Haishi，JIANG Sen
染色体单体型分析及突变检测在Wilson病临床诊断中的应用
施小六，凌奇荷，夏家辉，伍汉文，SHI Xiaoliu，LING Qihe，XIA Jiahui，WU Hanwen
t(6;8)易位伴习惯性流产一例
聂星辉，许新华
一种能精确检测人间期细胞核中21号染色体拷贝数的DNA探针
史庆华，单祥年，张坚宣，张锡然，陈宜峰，邓小昭，黄浩杰，余龙，赵寿元，郑其平，Adler ID，SHI Qinghua，SHAN Xiangnian，ZHANG Jianxuan，ZHANG Xiran，CHENG Yifeng，DANG Xiaozhao，HUANG Haojie，YU Long，ZHAO Shouyuan，ZHENG Qiping，Adler ID
染色体平衡易位t(5;10)一家系二例
蓝信强，李淑钊
用跨越断裂点的PCR技术快速诊断一种HPFH缺失突变
刘忠英，钟雄林，李志琴，徐湘民，LIU Zhongying，ZHONG Xionglin，LI Zhiqin，XU Xiangmin
遗传性乳光牙本质一家系
赵君，冯毅
应用反向PCR方法进行YAC末端的分离分析
龚瑶琴，陈丙玺，郭辰虹，刘晓军，邹雅群，GONG Yaoqin，CHEN Bingxi，GUO Chenhong，LIU Xiaojun，ZOU Yaqun
寻找精神分裂症致病基因的策略与进展
李胜，贺林
常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症分子遗传学研究进展
孙桂凤，武盈玉，孙开来
假肥大型肌营养不良一家系11例
曾方银，邓凡，裘宇容
人类线粒体突变与线粒体疾病
翟朝阳
遗传性多发性骨软骨瘤一家系10例
张俊民，李福天，李光美，修玉才
家族性热性惊厥的染色体6p的单亲二体分析
戚豫，张建慧，林庆，吴希如
兄弟同患肾脏髓质囊性病
李培美，张丽，刘金生
微卫星SM7多态信息含量的测定与应用
王立明，闵志廉，朱有华，齐隽，缪为民，陈建鹤，焦炳华
t(7;16)一家系六例
李菊香，高峻
荧光原位杂交法检测先天性心脏锥干畸形患者22号染色体长臂微缺失
杨菊先，金润铭，何美娟，孟浦，肖燕，付平，林雯，刘树茂，费洪宝
9例Komoto综合征
论文QQ81995535 高莉莉，赵光喜
YRRM基因表达的组织特异性
赵亚力，谷志远，谈代明
先天性外胚叶发育不良一家系两例
李凤琴
人生精细胞大X染色体的聚缩现象和意义
庞铁石，吴长海，李润萍，赵衍东
两代t(5;15)平衡易位一家系三例
胡泊，马明生，程岚，段玲
消息

早老素1基因多态性与Alzheimer病的相关研究

西藏地区一个家族性痉挛性截瘫家系的连锁分析

云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定

X染色体与9号染色体易位一例

反义硫代磷酸寡脱氧核苷酸对HL60细胞Bcl-2表达的抑制作用

同胞兄弟患婴儿型进行性脊肌萎缩症

软骨发育不全FGFR3基因突变的研究

Hallervorden-Spatz病一家系

大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性长期随访

t(4;7)伴习惯性流产及胎儿畸形一例

铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征

细胞色素P4501A1基因多态性与肺癌遗传易感性的研究

妊娠高血压综合征患者血管紧张素转化酶基因多态性研究

染色体单体型分析及突变检测在Wilson病临床诊断中的应用

t(6;8)易位伴习惯性流产一例

一种能精确检测人间期细胞核中21号染色体拷贝数的DNA探针

染色体平衡易位t(5;10)一家系二例

用跨越断裂点的PCR技术快速诊断一种HPFH缺失突变

遗传性乳光牙本质一家系

应用反向PCR方法进行YAC末端的分离分析

寻找精神分裂症致病基因的策略与进展

常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良症分子遗传学研究进展

假肥大型肌营养不良一家系11例

人类线粒体突变与线粒体疾病

遗传性多发性骨软骨瘤一家系10例

家族性热性惊厥的染色体6p的单亲二体分析

兄弟同患肾脏髓质囊性病

微卫星SM7多态信息含量的测定与应用

t(7;16)一家系六例

荧光原位杂交法检测先天性心脏锥干畸形患者22号染色体长臂微缺失

9例Komoto综合征

YRRM基因表达的组织特异性

先天性外胚叶发育不良一家系两例

人生精细胞大X染色体的聚缩现象和意义

两代t(5;15)平衡易位一家系三例

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