《中华医学遗传学杂志》2005年2期isbn查询

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2005年2期目录

中国人共济失调毛细血管扩张症ATM基因突变研究
江泓，唐北沙，胡正茂，夏昆，许波，汤建光，沈璐，JIANG Hong，TANG Bei-sha，HU Zheng-mao，XIA Kun，XU Bo，TANG Jian-guang，SHEN Lu
46,XX,inv(3)(p25q21)一例
王海燕，张世国，孙黎
一个遗传性非综合征型耳聋家系的突变分析
徐春宏，张海军，张艺飓，赵苏瑛，耿学侠，单云峰，单祥年，XU Chun-hong，ZHANG Hai-jun，ZHANG Yi-ju，ZHAO Su-ying，GENG Xue-xia，SHAN Yun-feng，SHAN Xiang-nian
一个中国汉族ABO血型B亚型家系中发现新的B等位基因
喻琼，吴国光，梁延连，邓志辉，苏宇清，YU Qiong，WU Guo-guang，LIANG Yan-lian，DENG Zhi-hui，SU Yu-qing
Von Hippel-Lindau综合征一家系
王福鑫，董光，耿海，王敬先
经典型苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因的新突变鉴定
张军力，孟峻，翟晓萍，方根，高建钢，史珉，王永祥，ZHANG Jun-li，MENG Jun，ZHAI Xiao-ping，FANG Gen，GAO Jian-gang，SHI Min，WANG Yong-xiang
平衡易位导致习惯性流产二例
周明君
α1,3半乳糖基转移酶基因721C>T突变导致Bw亚型
朱发明，许先国，洪小珍，严力行，ZHU Fa-ming，XU Xian-guo，HONG Xiao-zhen，YAN Li-xing
DNMT1 siRNA 稳定表达载体的构建及其沉默效率的评价
樊红，许军，吴守伟，赵主江，张建琼，谢维，FAN Hong，XU Jun，WU Shou-wei，ZHAO Zhu-jiang，ZHANG Jian-qiong，XIE Wei
靶向论文QQ81995535 性表皮生长因子受体siRNA表达载体的构建和表达
康春生，浦佩玉，王广秀，董伦，李彦和，王虎，KANG Chun-sheng，PU Pei-yu，WANG Guang-xiu，DONG Lun，LI Yan-he，WANG Hu
t(14;15)平衡易位一例
刘晓红
脂蛋白脂酶S447X及HindⅢ多态性与原发性高血压代谢综合征血脂异常的关系
刘爱萍，李立明，曹卫华，詹思延，吕筠，郭小霞，胡永华，LIU Ai-ping，LI Li-ming，CAO Wei-hua，ZHAN Si-yan，LU Jun，GUO Xiao-xia，HU Yong-hua
系统性红斑狼疮一家系三例
王卓龙，陶怡
多药耐药相关基因 HV126的电子克隆及在化疗前后白血病细胞中的表达
付劲蓉，刘文励，周剑锋，周玉峰，徐酉华，金先庆，FU Jin-rong，LIU Wen-li，ZHOU Jian-feng，ZHOU Yu-feng，XU You-hua，JIN Xian-qing
橄榄-桥脑-小脑萎缩一家系
陈金亮，王继明，周顺林，锁海虹，赵琳，王桂荣
载脂蛋白E-CI-CII基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系
汪春红，周新，郑芳，韩定芬，施群，刘芳，WANG Chun-hong，ZHOU Xin，ZHENG Fang，HAN Ding-fen，SHI Qun，LIU Fang
孪生兄弟同患Helveston综合征
林雪
成都汉族群体15个短串联重复序列基因座遗传多态性
李英碧，吴谨，侯一平，张霁，廖淼，张林，陈国弟，LI Ying-bi，WU Jing，HOU Yi-ping，ZHANG Ji，LIAO Miao，ZHANG Lin，CHEN Guo-di
t(1;11)(q24;q25)伴不育一例
施丽华，洪少恩，张世利
α2-巨球蛋白基因I1000V多态性与散发阿尔茨海默氏病的关联研究
孙岩，施佳军，张思仲，唐牟尼，刘协和，王英成，韩海英，郭扬波，邓河晃，赵振环，马崔，SUN Yan，SHI Jia-jun，ZHANG Si-zhong，TANG Mou-ni，LIU Xie-he，WANG Ying-cheng，HAN Hai-ying，GUO Yang-bo，DENG He-huang，ZHAO Zhen-huan，MA Cui
Bartter综合征二例
任跃忠，李园，宋作珪
单管多重PCR快速检测中国人三种常见缺失型α-地中海贫血基因
周玉球，张永良，李莉艳，李文典，莫秋华，郑勤，徐湘民，ZHOU Yu-qiu，ZHANG Yong-liang，LI Li-yan，LI Wen-dian，MO Qiu-hua，ZHENG Qing，XU Xiang-min
基质辅助激光解吸/离子化飞行时间质谱分析多态性遗传标记
唐剑频，侯一平，TANG Jian-pin，HOU Yi-ping
Hallervorden-Spatz综合征 PANK2基因的突变
张玉虎，唐北沙，郭纪锋，龙志高，夏昆，潘乾，胡正茂，吴鼎文，汤建光，陈涛，严新翔，ZHANG Yu-hu，TANG Bei-sha，GUO Ji-feng，LONG Zhi-gao，XIA Kun，PAN Qian，HU Zheng-mao，WU Ding-wen，TANG Jian-guang，CHEN Tao，YAN Xin-xiang
一个视网膜色素变性家系的视紫红质基因突变分析
王沙燕，张阮章，石之驎，任莉莉，任景慧，WANG Sha-yan，ZHANG Ruan-zhang，SHI Zhi-lin，REN Li-li，REN Jing-hui
中国汉族雄激素过多症女性21-羟化酶缺陷症携带者基因检测
陶红，陆召麟，张波，王玥，孙梅励，TAO Hong，LU Zhao-lin，ZHANG Bo，WANG Yue，SUN Mei-li
线粒体DNA 3243、3316点突变与2型糖尿病
唐璟，李家林，田兴亚，孔庆鹏，张亚平，TANG Jing，LI Jia-lin，TIAN Xing-ya，KONG Qing-peng，ZHANG Ya-ping
一个纤维蛋白原γ链Arg275His突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系
方怡，王学锋，傅启华，武文漫，丁秋兰，戴菁，周荣富，王文斌，谢爽，王鸿利，FANG Yi，WANG Xue-feng，FU Qi-hua，WU Wen-man，DING Qiu-lang，DAI Jing，ZHOU Rong-fu，WANG Wen-bin，XIE Shuang，WANG Hong-li
四川南部汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性对血管紧张素转换酶抑制剂抗蛋白尿作用的影响
刘建，王明勇，刘琦，李友芸，彭波，LIU Jian，WANG Ming-yong，LIU Qi，LI You-yun，Peng Bo
2型糖尿病血管紧张素转换酶基因与隐性心肌缺血的关系
向光大，曾尟枚，王运林，赵林双，XIANG Guang-da，ZENG Xian-mei，WANG Yun-lin，ZHAO Lin-shuang
46,XX,t(5;6)伴习惯性流产一例
张丽双，李君
同源基因定量PCR方法快速产前诊断Down综合征
王谦，金春莲，林长坤，庞弘，孙开来，WANG Qian，JIN Chun-lian，LIN Chang-kun，PANG Hong，SUN Kai-lai
平衡易位携带者生育47,XY,+der(9)患儿一例
王瑞瑜，林美娜，马红英，张小萍
双色间期荧光原位杂交检测异基因造血干细胞移植后性染色体嵌合状态的临床意义
刘启发，宋兰林，张钰，魏永强，徐丹，孙竞，刘晓力，徐兵，孟凡义，周淑芸，LIU Qi-fa，SONG Lan-lin，ZHANG Yu，WEI Yong-qiang，XU Dan，SUN Jing，LIU Xiao-li，XU Bing，MENG Fan-yi，ZHOU Shu-yun
一家系两代九例消化道癌
居潮强，张雄，裘毅敏
中国汉族 CYP11a微卫星多态性与多囊卵巢综合征高雄性激素血症关系的研究
谭丽，朱桂金，TAN Li，ZHU Gui-jin
贵州三个民族亚甲基四氢叶酸还原酶基因的遗传多态性
肖雁，单可人，李毅，赵艳，齐晓岚，谢渊，吴昌学，马骄，刘烜，徐鹰，官志忠，任锡麟，XIAO Yan，SHAN Ke-ren，LI Yi，ZHAO Yan，QI Xiao-lan，XIE Yuan，WU Chang-xue，MA Jiao，LIU Huan，XU Yin，GUAN Zhi-zhong，REN Xi-lin
中国蒙古族群体六个短串联重复序列位点的遗传多态性
刘淑萍，毕力夫，苏秀兰，LIU Shu-ping，BI Li-fu，SU Xiu-lan
载脂蛋白E基因多态性在云南省德宏州傣族人群的分布
唐慧，严新民，华映坤，卫明荣，张丽平，高建梅，董虹，TANG Hui，YAN Xin-min，HUA Ying-kun，WEI Ming-rong，ZHANG Li-ping，GAO Jian-mei，DONG Hong
西藏珞巴族HLA-A,-B基因多态性研究
康龙丽，张洪波，高放，袁东亚，邓天吉，阎春城，李生斌，KANG Long-li，ZHANG Hong-bo，GAO Fang，YUAN Dong-ya，DENG Tian-ji，YAN Chun-cheng，LI Sheng-bin
12号染色体短臂异常的髓系肿瘤12例分析
张悦，张莉，刘世和，周学慧，郝玉书，肖志坚
46,XX,del(18)(qter→q12:)一例
毕百玲，张秀辉，郭军
白细胞介素4受体Q576R基因多态性与支气管哮喘的相关性
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先天性短结肠综合征一例
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TNF-α基因多态性与妊娠高血压的相关性研究
赵茵，邹丽
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