《中华医学遗传学杂志》2010年6期下载

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2010年6期目录

CTLA-4基因多态性调节溃疡性结肠炎患者CTLA-4 mRNA稳定性和蛋白水平
陈志涛，夏冰，姜挺，周峰，邹开芳，葛柳青，CHEN Zhi-tao，XIA Bing，JIANG Ting，ZHOU Feng，ZOU Kai-fang，GE Liu-qing
感音神经性耳聋患者大前庭导水管综合征相关SLC26A4基因IVS7-2A＞G的全序列分析
李琦，黄德亮，朱庆文，袁永一，方如平，戴朴，LI Qi，HUANG De-liang，ZHU Qing-wen，YUAN Yong-yi，FANG Ru-ping，DAI Pu
家族性重症肌无力一家系四例
刘维亮，李芳，蒋红雨，艾戎，孙慧
线粒体ND5基因13513G＞A突变导致Leigh综合征
王康，焉传祝，王国相，焦劲松，金淼，WANG Kang，YAN Chuan-zhu，WANG Guo-xiang，JIAO Jing-song，JIN Miao
染色体17q21区域发育性髋关节发育不良易感基因的定位
李连永，孙学科，赵群，张立军，李祁伟，王莉莉，高红，LI Lian-yong，SUN Xue-ke，ZHAO Qun，ZHANG Li-jun，LI Qi-wei，WANG Li-li，GAO Hong
家族性帕金森病一家系八例
曲松滨，王德生，刚蔷
泉州地区SLC25A13基因常见突变携带者频率的研究及意义
高宏志，李秋兰，庄祥龙，小林圭子，牛飼美晴，佐伯武赖，胡伟鹏，周常文，林玲，GAO Hong-zhi，LI Qiu-lan，ZHUANG Xiang-long，Kobayashi Keiko，Ushikai Miharu，Saheki Takeyori，HU Wei-peng，ZHOU Chang-wen，LIN Ling
信息动态
一种导致完全性雄激素不敏感综合征的AR基因移码突变的鉴定
岳琳琳，吴萍，夏增亮，范春元，夏庆杰，YUE Lin-lin，WU Ping，XIA Zeng-liang，FAN Chun-yuan，XIA Qing-jie
血型基因检测对照品的制备及其在三种稀有血型筛选中的应用
王攀，叶璐夷，郭忠慧，朱自严，WANG Pan，YE Lu-yi，GUO Zhong-hui，ZHU Zi-yan
人类白细胞抗原-DRB1第3外显子单链测序方法的建立及其多态性分析
朱发明，和艳敏，陶苏丹，章伟，王炜，何俊俊，吕杭军，严力行，ZHU Fa-ming，HE Yan-min，TAO Su-dan，ZHANG Wei，WANG Wei，HE Jun-jun，LV Hang-jun，YAN Li-xing
46,XY,t(5;6)(q35;p21.3),14p+一例
韩瑞刚，张军，冯凯
河南省苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的构成
王凤羽，邵诸君，丰慧根，李聪敏，WANG Feng-yu，SHAO Chu-jun，FENG Hui-gen，LI Cong-min
儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因遗传多态性与精神疾病的相关性
高丽波，钟树荣，景强，GAO Li-bo，ZHONG Shu-rong，JING Qiang
一个汉族自闭症谱系障碍家系的拷贝数变异分析
颜国迪，梁亚勇，王莹，黄薇，邹小兵，钟南，YAN Guo-di，LIANG Ya-yong，WANG Ying，HUANG Wei，ZOU Xiao-bing，Nanbert ZHONG
46,X,t(X;10)(q22;p15)染色体异常核型一例
王少敏，曲林琳，王军荣，才玥
SLC22A12基因第8外显子和第8内含子多态与中国汉族人原发性高尿酸血症关联研究
孟冬梅，韩琳，苗志敏，李长贵，MENG Dong-mei，HAN Lin，MIAO Zhi-min，LI Chang-gui
神经纤维瘤一家系四例
蒋毅，林贞仿，徐严明论文QQ81995535
一例由染色体不平衡易位t(5;15)导致的Prader-Willi综合征
白晋丽，王红，杨艳玲，宋昉，BAI Jin-li，WANG Hong，YANG Yan-ling，SONG Fang
遗传性对称性色素异常症一家系
段玲，段磊，徐恩洁
神经前体细胞表达发育调控样基因rs4149601多态性与新疆哈萨克族人群中心性肥胖的关联研究
王红梅，李南方，姚晓光，洪静，罗文利，常建航，WANG Hong-mei，LI Nan-fang，YAO Xiao-guang，HONG Jing，LUO Wen-li，CHANG Jian-hang
遗传因素和机械因素与膝骨性关节炎发病年龄的关系
季锦飞，戴进，史冬泉，蒋青，JI Jin-fei，DAI Jin，SHI Dong-quan，JIANG Qing
局灶性真皮发育不全患者PORCN基因突变研究
刘玉梅，周欣，邓惠妍，何玉清，朱慧兰，张锡宝，LIU Yu-mei，ZHOU Xin，DENG Hui-yan，HE Yu-qing，ZHU Hui-lan，ZHANG Xi-bao
FTO基因rs9939609单核苷酸多态性与新疆哈萨克族超重及肥胖儿童的关联研究
李敏，刘洋，徐佩茹，叶明刚，刘玉，LI Min，LIU Yang，XU Pei-ru，YE Ming-gang，LIU Yu
一例Apert综合征患者的FGFR2基因突变分析
代礼，李娜娜，袁玉梅，刘勇，朱军，DAI Li，LI Na-na，YUAN Yu-mei，LIU Yong，ZHU Jun
一个遗传性共济失调7型家系的基因突变分析
于佳，马建华，雷晶，李海涛，张小宁，YU Jia，MA Jian-hua，LEI Jing，LI Hai-tao，ZHANG Xiao-ning
一个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的临床表现和NF2基因突变分析
崔英霞，夏欣一，黄婷婷，魏丽，范晓博，姚兵，戈一峰，李晓军，黄宇烽，CUI Ying-xia，XIA Xin-yi，HUANG Ting-ting，WEI Li，FAN Xiao-bo，YAO Bing，GE Yi-feng，LI Xiao-jun，HUANG Yu-feng
CYP19基因多态性与子宫内膜异位症相关性的研究
杨欣，陈素琴，刘萌，YANG Xin，CHEN Su-qin，LIU Meng
DNA甲基转移酶3B基因在早发性精神分裂症发生过程中的作用研究
张晨，方贻儒，谢斌，杜亚松，程文红，汪栋祥，禹顺英，ZHANG Chen，FANG Yi-ru，XIE Bin，DU Ya-song，CHENG Wen-hong，WANG Dong-xiang，YU Shun-ying
贵州少数民族地区β-地中海贫血的分子流行病学研究
喻芳，钟春琍，周强，杨元，李蔚，刘斌，潘绍金，唐开远，方蓉，金维俊，YU Fang，ZHONG Chun-li，ZHOU Qiang，YANG Yuan，LI Wei，LIU Bing，PAN Shao-jin，TANG Kai-yuan，FANG Rong，JIN Wei-jun
46,XX,t(2,7,12)复杂易位遗传子代7q部分三体一例
吴玥丽，赵晖，赵玲，胡玉芬，杨博，贾莉婷，张展
序列分析鉴定新等位基因D18S1364-10
赵英，徐卫华，符生苗，ZHAO Ying，XU Wei-hua，FU Sheng-miao
染色体诊断与遗传咨询中的多态性问题和困惑
张思仲
老年与非老年组多发性骨髓瘤的临床细胞遗传学和预后的比较
岑岭，周民，陈涛，肖溶，杨建和，姜乃可，章艳
染色体15p+核型一家系的Y特异性探针检测
张鑫丽，卢宝庭，姚娟
遗传性股骨头缺血性坏死一家系九例
徐颖鹏，谢利民，张跃，曾沃坦，李玉彬，陈晓军
染色体异常核型一家系三例
张远芳，王瑞丽，吴振兰
染色体异常核型三家系六例
李琳，李骁
9号染色体臂间倒位者卵胞浆内单精子注射术后绒毛染色体新生异常一例
张爱萍，张学红
染色体平衡易位伴反复自然流产六例
贾蓓，宋兰林，曾嵘，罗琛，邓康，钟梅，余艳红
30例首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床分析
张小珍，霍小春，余继英，饶兆英
早期自然流产绒毛染色体核型分析
郭莉，吴菁，傅文婷，王挺，潘小英
一例慢性粒细胞白血病骨髓细胞染色体复杂易位
林晖，谢连志，宋秀宇
罕见的染色体倒位二例
刘芳，史彩虹

CTLA-4基因多态性调节溃疡性结肠炎患者CTLA-4 mRNA稳定性和蛋白水平

感音神经性耳聋患者大前庭导水管综合征相关SLC26A4基因IVS7-2A＞G的全序列分析

家族性重症肌无力一家系四例

线粒体ND5基因13513G＞A突变导致Leigh综合征

染色体17q21区域发育性髋关节发育不良易感基因的定位

家族性帕金森病一家系八例

泉州地区SLC25A13基因常见突变携带者频率的研究及意义

信息动态

一种导致完全性雄激素不敏感综合征的AR基因移码突变的鉴定

血型基因检测对照品的制备及其在三种稀有血型筛选中的应用

人类白细胞抗原-DRB1第3外显子单链测序方法的建立及其多态性分析

46,XY,t(5;6)(q35;p21.3),14p+一例

河南省苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因突变的构成

儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因遗传多态性与精神疾病的相关性

一个汉族自闭症谱系障碍家系的拷贝数变异分析

46,X,t(X;10)(q22;p15)染色体异常核型一例

SLC22A12基因第8外显子和第8内含子多态与中国汉族人原发性高尿酸血症关联研究

神经纤维瘤一家系四例

一例由染色体不平衡易位t(5;15)导致的Prader-Willi综合征

遗传性对称性色素异常症一家系

神经前体细胞表达发育调控样基因rs4149601多态性与新疆哈萨克族人群中心性肥胖的关联研究

遗传因素和机械因素与膝骨性关节炎发病年龄的关系

局灶性真皮发育不全患者PORCN基因突变研究

FTO基因rs9939609单核苷酸多态性与新疆哈萨克族超重及肥胖儿童的关联研究

一例Apert综合征患者的FGFR2基因突变分析

一个遗传性共济失调7型家系的基因突变分析

一个Ⅱ型神经纤维瘤病家系的临床表现和NF2基因突变分析

CYP19基因多态性与子宫内膜异位症相关性的研究

DNA甲基转移酶3B基因在早发性精神分裂症发生过程中的作用研究

贵州少数民族地区β-地中海贫血的分子流行病学研究

46,XX,t(2,7,12)复杂易位遗传子代7q部分三体一例

序列分析鉴定新等位基因D18S1364-10

染色体诊断与遗传咨询中的多态性问题和困惑

老年与非老年组多发性骨髓瘤的临床细胞遗传学和预后的比较

染色体15p+核型一家系的Y特异性探针检测

遗传性股骨头缺血性坏死一家系九例

染色体异常核型一家系三例

染色体异常核型三家系六例

9号染色体臂间倒位者卵胞浆内单精子注射术后绒毛染色体新生异常一例

染色体平衡易位伴反复自然流产六例

30例首报染色体异常核型的细胞遗传学与临床分析

早期自然流产绒毛染色体核型分析

一例慢性粒细胞白血病骨髓细胞染色体复杂易位

罕见的染色体倒位二例