《中华医学遗传学杂志》2003年5期加急审稿

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2003年5期目录

46,XY女性性反转患者SRY基因的一个新突变类型
周畅，李麓芸，傅俊江，莫亚勤，钟昌高，卢光琇
46,XX,ins(15;13)伴习惯性流产一例
陈丽萍，倪碧晶
一个软骨发育不全家系成纤维细胞生长因子受体3基因突变分析
朱斌，董秋明，黄兴华，季国庆，陈颖，王文兴，姜海燕，高锦声
缺失型杜氏肌营养不良症缺失热区内含子断裂点分子结构特点的对比分析
盛文利，陈江瑛，潘速跃，张成，刘焯霖
成人瓜氨酸血症Ⅱ型一家系分析
杨艳玲，田上泰子，佐伯式赖，小林圭子，李孟贤，花井润师，藤田晃三，袁云，秦炯
F213I突变型高雪氏病分子伴侣治疗方法的研究
侯琳，Ohno Kousaku
中国人原发无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子流行病学研究
杨元，张思仲，彭黎明，丁显平，林立，王军
46,XX,t(11;20)易位一例
张咏，王宪，于丽
多形性腺瘤基因1高表达转基因小鼠动物模型的建立
赵旭东，杨雯珺，王龙，孔辉，任维华，张梅，费俭，张陈平，王铸钢
多巴反应性肌紧张障碍伴隐性脊柱裂一例
何平，程健，朱华
上海地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多样性及单倍型组合研究
张磊，Katharine C.Hsu，Xiao-Rong Liu，杨珏琴，姚芳娟，许玲娣，Bo Dupont，范丽安
肾上腺脑白质营养不良患者ABCD1基因第6外显子突变的初步分析
熊晖，潘虹，张月华，吴希如
家族性多囊肾病五例
房爱莲，尹仲鲁
变性高效液相色谱技术检测PAI-1基因多点突变与冠心病相关分析
王旭东，傅研，姜惠杰，森崎裕子，森崎隆幸
失神发作癫痫一家七例
秦超，莫雪安
外源性野生型p53基因在两个肺腺癌细胞系中表达及对p16和p21基因的调控
金焰，阎承慧，吴焱，刘艳，张贵寅，李璞，傅松滨
新生儿Wolf综合征一例
任洪进，林锦丽，毛晓兰
3号染色体短臂上八个短串联重复序列位点的遗传多态性研究
熊炜，曾朝阳，熊芳，沈守荣，李小玲，李伟芳，王蓉，范松青，杨一新，周厚德，周鸣，李桂源
45,XX,t(13;14)伴生育神经管畸形儿一例
路晓燕，马瑞芝，姜丽霞，杨淑梅
血小板膜糖蛋白Ⅰa基因多态性与心肌梗塞的关系
赵永辉，王燕妮，祝家庆，马爱群，崔长琮，赵庆斌
X染色体末端重排一例
韩茜，李秀荣，于农
毛细管等电聚焦电泳定量分析健康成人及地中海贫血携带者的Hb A2
华亮，李坚，刘忠英，钟惠珠，廖灿，徐湘民
应用甲基化CpG岛扩增法结合代表性差异分析筛选结肠癌相关的甲基化DNA片段
朱益民，林洁，黄琼，来茂德
运动神经元生存蛋白及其相互作用蛋白研究进展
吴志国，杨晓苏，肖波
48,XXYY综合征患者的荧光原位杂交检测及睾丸组织超微结构研究
刘永章，竺海波
检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变的分子灯塔技术
姜保芹，朱国明，于金华，鲍庆秋，徐梅
血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性在人群中的分布及其与原发性高血压的关系
张琦，沈志霞，李宏芬，程爱斌，侯秋霞，吴寿岭
中国人GJB2耳聋基因突变分析
李建瑞，陈瑛，郭皖北，李玲香，李如青
散发性帕金森病患者γ-synuclein基因的研究
苏敬敬，谢惠君，赵武伟，韩海雄，高彤，徐玲，汤国梅，任大明
Dubin-Johnson综合征一例
张义红，刘俊英，曾广仙，胡建霞，沈环想
应用全基因组扩增技术对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断
焦泽旭，庄广伦，周灿权，舒益民，李洁，张敏芳，邓明芬
扩增引进限制性酶切位点技术对两种CYP21基因突变的检测
廖相云，张雅芬，顾学范
t(3;14),t(13;18)携带者孕t(3;14)胎儿一例
谢金芳，郇德山
c-Ha-ras基因3′端可变串联重复序列位点遗传多态性与葡萄胎的恶变关系
王芳，康旭，陈碧，庞江琳，李英勇
TG相互作用因子基因编码区域的单核苷酸多态在中国高度近视人群与正常人群中的分布
李疆，张清炯，肖学珊，李家璋，张丰生，黎仕强，李伟，李鸵，贾小云，郭莉，郭向明
单细胞凝胶电泳在精液标本检测中的影响因素及解决方法
鲁海鸥，张宁，张黎，汤洁，丁晓萍，唐轶
一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位
谭凤钦，牛胜棉，刘杰，张香改，秦珊
47例染色体平衡易位携带者细胞遗传学分析
彭卫，祝新霞，苗超尘
1129名遗传咨询者的细胞遗传学研究
王民，乔福元
1630对不良孕产史夫妇染色体异常分析
栾树清，余世容，刘艳秋，李宇中，李凌
46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例
张伟，吴素碧
播散性表浅性光化性汗孔角化症一家系
张学奇，杨森，林霖霖，李秉煦，张学军
染色体异常核型四例
涂向东，张宝珍

46,XY女性性反转患者SRY基因的一个新突变类型

46,XX,ins(15;13)伴习惯性流产一例

一个软骨发育不全家系成纤维细胞生长因子受体3基因突变分析

缺失型杜氏肌营养不良症缺失热区内含子断裂点分子结构特点的对比分析

成人瓜氨酸血症Ⅱ型一家系分析

F213I突变型高雪氏病分子伴侣治疗方法的研究

中国人原发无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子流行病学研究

46,XX,t(11;20)易位一例

多形性腺瘤基因1高表达转基因小鼠动物模型的建立

多巴反应性肌紧张障碍伴隐性脊柱裂一例

上海地区汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因多样性及单倍型组合研究

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家族性多囊肾病五例

变性高效液相色谱技术检测PAI-1基因多点突变与冠心病相关分析

失神发作癫痫一家七例

外源性野生型p53基因在两个肺腺癌细胞系中表达及对p16和p21基因的调控

新生儿Wolf综合征一例

3号染色体短臂上八个短串联重复序列位点的遗传多态性研究

45,XX,t(13;14)伴生育神经管畸形儿一例

血小板膜糖蛋白Ⅰa基因多态性与心肌梗塞的关系

X染色体末端重排一例

毛细管等电聚焦电泳定量分析健康成人及地中海贫血携带者的Hb A2

应用甲基化CpG岛扩增法结合代表性差异分析筛选结肠癌相关的甲基化DNA片段

运动神经元生存蛋白及其相互作用蛋白研究进展

48,XXYY综合征患者的荧光原位杂交检测及睾丸组织超微结构研究

检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变的分子灯塔技术

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性在人群中的分布及其与原发性高血压的关系

中国人GJB2耳聋基因突变分析

散发性帕金森病患者γ-synuclein基因的研究

Dubin-Johnson综合征一例

应用全基因组扩增技术对β-地中海贫血进行胚胎植入前遗传学诊断

扩增引进限制性酶切位点技术对两种CYP21基因突变的检测

t(3;14),t(13;18)携带者孕t(3;14)胎儿一例

c-Ha-ras基因3′端可变串联重复序列位点遗传多态性与葡萄胎的恶变关系

TG相互作用因子基因编码区域的单核苷酸多态在中国高度近视人群与正常人群中的分布

单细胞凝胶电泳在精液标本检测中的影响因素及解决方法

一例46,XX,t(2;6),t(3;4)平衡易位

47例染色体平衡易位携带者细胞遗传学分析

1129名遗传咨询者的细胞遗传学研究

1630对不良孕产史夫妇染色体异常分析

46,X,-X,del(Xq)/45,X嵌合型一例

播散性表浅性光化性汗孔角化症一家系

染色体异常核型四例