《中华医学遗传学杂志》2009年3期龙源期刊网论文检索

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2009年3期目录

遗传性多发性骨软骨瘤的基因诊断及产前诊断
赵文秋，宋书娟，魏庆，乔杰，ZHAO Wen-qiu，SONG Shu-juan，WEI Qing，QIAO Jie
染色体15p+一家系两例
陆红梅，岳凤珍，杨毓琴，彭彩霞
一个非典型Reis-Bückler角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究
李丹丹，齐艳华，韩清，林辉，赵黎明，张春美，LI Dan-dan，QI Yan-hua，HAN Qing，LIN Hui，ZHAO Li-ming，ZHANG Chun-mei
靶向ANG-2的shRNA重组载体抑制人子宫内膜癌Ishikawa生长和侵袭的研究
周怀君，何荣荣，夏宝妹，寻庆英，潘金顺，胡娅莉，ZHOU Huai-jun，HE Rong-rong，XIA Bao-mei，XUN Qing-ying，PAN Jin-shun，HU Ya-li
一种新的B3变异型相关的B糖基转移酶基因M142T突变研究
许先国，洪小珍，刘瑛，朱发明，吕杭军，严力行，XU Xian-guo，HONG Xiao-zhen，LIU Ying，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing
HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法的建立
邓志辉，徐筠娉，高素青，李大成，喻琼，苏宇清，曾健强，杨宝成，DENG Zhi-hui，XU Yun-ping，GAO Su-qing，LI Da-cheng，YU Qiong，SU Yu-qing，ZENG Jian-qiang，YANG Bao-cheng
先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析
董佳梅，布娟，李静，卓彦玲，王乐今，DONG Jia-mei，BU Juan，LI Jing，ZHUO Yan-ling，WANG Le-jin
47,XY,inv(X)(p22q13),+21一例
朱健生，王朝红，季钢
一个短指家系临床特征调查及其致病基因的定位
柯新，董爱玲，刘奇迹，KE Xin，DONG Ai-ling，LIU Qi-ji
t(13;21)一家系二例
夏燕，段玲，曹玲
HLA-DRB1*1218新等位基因克隆测序鉴定及内含子序列分析
高素青，邓志辉，徐筠娉，GAO Su-qing，DENG Zhi-hui，XU Yun-ping
环状染色体伴智力低下一例
王瑞丽，潘力，牟倩，王敬先，王成东
房室间隔畸形患者GATA-4基因一个新的突变功能初步研究
陈名武，庞玉生，郭颖，刘炳丽，沈捷，宋怀东，刘唐威，CHEN Ming-wu，PANG Yu-sheng，GUO Ying，LIU Bing-li，SHEN Jie，SONG Huai-dong，LIU Tang-wei
以黄疸为主要表现的尼曼一匹克病一例
张宏英，朱月永，陈靖，陈丽红
五个17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症家系七例患者的临床和分子遗传学研究
刘炳丽，乔洁，陈霞，梁军，左春林，顾燕云，韩兵，龚静，汝颖，陆颖理，吴万龄，陈名道，宋怀东，LIU Bing-li，QIAO Jie，CHEN Xia，LIANG Jun，ZUO Chun-lin，GU Yan-yun，HAN Bing，GONG Jing，RU Ying，LU Ying-li，WU Wan-ling，CHEN Ming-dao，SONG Huai-dong
急性粒细胞性白血病并发噬血细胞综合征一例
魏绪廷，刘艳灵
Galectin-3与CDC25B在胃癌中的表达及意义
张秀明，姚根有，张布衣，王玲玲，赵敏，ZHANG Xiu-ming，YAO Gen-you，ZHANG Bu-yi，WANG Ling-ling，ZHAO Min
消息
三维聚丙烯酰胺凝胶DNA芯片用于大样本单核苷酸多态分型的方法研究
程璐，肖鹏峰，孙蓓丽，葛芹玉，陆祖宏，CHENG Lu，XIAO Peng-feng，SUN Bei-li，GE Qin-yu，LU Zu-hong
AAA ATP酶与遗传性痉挛性截瘫
王银光，沈璐，WANG Yin-guang，SHEN Lu
HER-2基因Ile655Val多态性与结直肠癌易感性分析
梁霞，张勇晶，刘冰，倪勤，金明娟，马新源，姚开颜，李其龙，陈坤，LIANG Xia，ZHANG Yong-jing，LIU Bing，NI Qin，JIN Ming-juan，MA Xin-yuan，YAO Kai-yan，LI Qi-long，论文QQ81995535 CHEN Kun
脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究
曹东华，任梅宏，林长坤，崔婉婷，麻宏伟，武盈玉，金春莲，CAO Dong-hua，REN Mei-hong，LIN Chang-kun，CUI Wan-ting，MA Hong-wei，WU Ying-yu，JIN Chun-lian
甲状腺乳头状癌BRAF基因突变的检测及临床意义
龚日祥，周扬，罗书画，张林，周斌，GONG Ri-xiang，ZHOU Yang，LUO Shu-hua，ZHANG Lin，ZHOU Bin
21三体综合征孕妇的两次产前诊断
李亚丽，余小平，王方娜，高健梅冰
MLH1基因415G/C多态与结肠癌遗传易感性的关联研究
陶卫平，胡胜，冯觉平，谢忆山，TAO Wei-ping，HU Sheng，FENG Jue-ping，XIE Yi-shan
应用多重PCR和MLPA技术检测DMD患者和携带者的基因突变及产前诊断
李红，丁洁，王玮，陈瑛，陆伟，邵红，吴柏林，LI Hong，DING Jie，WANG Wei，CHEN Ying，LU Wei，SHAO Hong，WU Bai-lin
染色体异常三例及家系调查
温莉娟，刘利明，孟昭彦
重型血友病A凝血因子Ⅷ第1内含子倒位的基因检测
梁燕，闫振宇，闫梅，华宝来，肖白，赵永强，刘敬忠，LIANG Yan，YAN Zhen-yu，YAN Mei，HUA Bao-lai，XIAO Bai，ZHAO Yong-qiang，LIU Jing-zhong
儿童青少年智力的双生子研究
张晓薇，黄颐，向云，高欣，司徒明镜，方慧，张毅，付一笑，贾璐，蒙华庆，马小红，王英成，刘协和，李涛，ZHANG Xiao-wei，HUANG Yi，XIANG Yun，GAO Xin，SITU Ming-jing，FANG Hui，ZHANG Yi，FU Yi-xiao，JIA Lu，MENG Hua-qing，MA Xiao-hong，WANG Ying-cheng，LIU Xie-he，LI Tao
46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例
李伟
杂合型单核苷酸多态性定量焦测序测定法用于唐氏综合征快速诊断的探索
刘夕群，武海萍，卜莹，邹秉杰，陈之遥，周国华，LIU Xi-qun，WU Hai-ping，BU Ying，ZOU Bing-jie，CHEN Zhi-yao，ZHOU Guo-hua
家族性慢性良性天疱疮一家系四例
张国龙，施和建，邵敏华
应用Affymetrix全基因组芯片检测染色体7q36区域的DNA拷贝数突变
马芬，吴凤霞，李宁，柳青，杨威，张学，孙淼，MA Fen，WU Feng-xia，LI Ning，LIU Qing，YANG Wei，ZHANG Xue，SUN Miao
线粒体基因组np16181～16193区基因变异与2型糖尿病的关联研究
陈芳建，俞红，林虹，胡朝晖，胡雅国，吕建新，CHEN Fang-jian，YU Hong，LIN Hong，HU Chao-hui，HU YA-guo，LV Jian-xin
蛋氨酸合酶基因A275 6G位点多态性与非综合征型唇腭裂的关联性研究
郭晋臻，宋晓明，汪云，朱文丽，李书琴，李勇，GUO Jin-zhen，SONG Xiao-ming，WANG Yun，ZHU Wen-li，LI Shu-qin，LI Yong
宫颈管内滋养细胞进行染色体异常无创性产前诊断
陈宝江，陈华云，陈敏玲，方群
白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因多态性与习惯性流产的关系
戴美珍，朱敏，金先富，章鸯，章卫国，陈雪娇，林爱芬
Bartter综合征合并原发性微小病变型肾病综合征一例
赵水爱，沈辉君，毛建华，刘爱民
46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例
张旺东，林振宗
基因诊断Crouzon综合征一例
麻宏伟，潘学霞，马健，刘芳
Marcus Gunn综合征合并唇腭裂一例及家系调查
林东晓，彭涛
12例缺陷儿的遗传病因学分析
李丽莎，魏新燕，潘锦涛，任洪进，郑志贤，曾勇科
1540例羊水细胞染色体核型分析
金玉霞，苗正友，胡建萍
88例染色体异常与临床表现
韦美德，苏国生，赵桓
80例难免流产患者胚胎染色体核型分析
姜萍傅萍，刘晓荣，张玉银
染色体异常核型四例
李琳，杜家胜
染色体复杂结构异常三例
刘艳秋，周吉会，谢康，李宇中，张爱萍

遗传性多发性骨软骨瘤的基因诊断及产前诊断

染色体15p+一家系两例

一个非典型Reis-Bückler角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究

靶向ANG-2的shRNA重组载体抑制人子宫内膜癌Ishikawa生长和侵袭的研究

一种新的B3变异型相关的B糖基转移酶基因M142T突变研究

HLA-Cw基因全长序列分子克隆及测序方法的建立

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

47,XY,inv(X)(p22q13),+21一例

一个短指家系临床特征调查及其致病基因的定位

t(13;21)一家系二例

HLA-DRB1*1218新等位基因克隆测序鉴定及内含子序列分析

环状染色体伴智力低下一例

房室间隔畸形患者GATA-4基因一个新的突变功能初步研究

以黄疸为主要表现的尼曼一匹克病一例

五个17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症家系七例患者的临床和分子遗传学研究

急性粒细胞性白血病并发噬血细胞综合征一例

Galectin-3与CDC25B在胃癌中的表达及意义

消息

三维聚丙烯酰胺凝胶DNA芯片用于大样本单核苷酸多态分型的方法研究

AAA ATP酶与遗传性痉挛性截瘫

HER-2基因Ile655Val多态性与结直肠癌易感性分析

脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究

甲状腺乳头状癌BRAF基因突变的检测及临床意义

21三体综合征孕妇的两次产前诊断

MLH1基因415G/C多态与结肠癌遗传易感性的关联研究

应用多重PCR和MLPA技术检测DMD患者和携带者的基因突变及产前诊断

染色体异常三例及家系调查

重型血友病A凝血因子Ⅷ第1内含子倒位的基因检测

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46,XX,t(3;15)伴习惯性流产一例

杂合型单核苷酸多态性定量焦测序测定法用于唐氏综合征快速诊断的探索

家族性慢性良性天疱疮一家系四例

应用Affymetrix全基因组芯片检测染色体7q36区域的DNA拷贝数突变

线粒体基因组np16181～16193区基因变异与2型糖尿病的关联研究

蛋氨酸合酶基因A275 6G位点多态性与非综合征型唇腭裂的关联性研究

宫颈管内滋养细胞进行染色体异常无创性产前诊断

白细胞介素Ⅰ受体拮抗剂基因多态性与习惯性流产的关系

Bartter综合征合并原发性微小病变型肾病综合征一例

46,XX,der(2)ins(2;8)(q21;q11q13)t(2;16)(q21;q13),del(8)(q11q13),der(16)t(2;16)伴先天性髋关节脱位一例

基因诊断Crouzon综合征一例

Marcus Gunn综合征合并唇腭裂一例及家系调查

12例缺陷儿的遗传病因学分析

1540例羊水细胞染色体核型分析

88例染色体异常与临床表现

80例难免流产患者胚胎染色体核型分析

染色体异常核型四例

染色体复杂结构异常三例