《中华医学遗传学杂志》2011年1期审核文章要多久

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
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《中华医学遗传学杂志》2011年1期目录

眼皮肤白化病Ⅳ型产前基因诊断及一种MATP基因新突变
逄婷，雷洁，郑辉，徐蓓，蒋玮莹，李洪义，PANG Ting，LEI Jie，ZHENG Hui，XU Bei，JIANG Wei-ying，LI Hong-yi
毛发上皮瘤一家系
赵小燕，梅沁，张益珠，黄一锦
先天性厚甲症Ⅱ型一家系KRT17基因突变研究
张士德，林振兴，张正华，刘晶晶，田伟，赵敬军，ZHANG Shi-de，LIN Zhen-xing，ZHANG Zheng-hua，LIU Jing-jing，TIAN Wei，ZHAO Jing-jun
纯合子His348G1n导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系分析
金艳慧，王明山，牛真珍，谢耀盛，谢海啸，杨丽红，JIN Yan-hui，WANG Ming-shan，NIU Zhen-zhen，XIE Yao-sheng，XIE Hai-xiao，YANG Li-hong
常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变筛查
陈志红，翟琼香，桂娟，张宇昕，郭予雄，丁健，郝英，CHEN Zhi-hong，ZHAI Qiong-xiang，GUI Juan，ZHANG Yu-xin，GUO Yu-xiong，DING Jian，HAO Ying
信息动态
DXS52(St14)在血友病甲基因诊断中的方法改进及应用
闫梅，梁燕，陈星，范新萍，肖白，刘敬忠，YAN Mei，LIANG Yan，CHEN Xing，FAN Xin-ping，XIAO Bai，LIU Jing-zhong
p16、DAPK和RARβ基因启动子CpG岛甲基化与非小细胞肺癌临床特征的关系
张晨烨，金永堂，徐鹤云，张虎，张伟民，孙肖瑜，谭聪，陈春梅，ZHANG Chen-ye，JIN Yong-tang，XU He-yun，ZHANG Hu，ZHANG Wei-min，SUN Xiao-yu，TAN Cong，CHEN Chun-mei
Rh阳性个体RHD杂合性分析
邵超鹏，秦建江，孙国栋，徐红先，马林峰，SHAO Chao-peng，QIN Jian-jiang，SUN Guo-dong，XU Hong-xian，MA Lin-feng
先天性手指屈曲畸形一家系22例
周凤娟
云南苗族Bardet-Biedl综合征家系外周血B淋巴母细胞系的建立
沈涛，寿涛，林克勤，易文，华映坤，董虹，高建梅，张进萍，王林坪，王金丽，李丽，严新民，SHEN Tao，SHOU Tao，LIN Ke-qin，YI Wen，HUA Ying-kun，DONG Hong，GAO Jian-mei，ZHANG Jin-ping，WANG Lin-ping，WANG Jin-li，LI Li，YAN Xin-min
产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征一例
安刚，吴小青，何德钦，徐两蒲，林元，刘合焜
人类血小板同种抗原相关的膜糖蛋白基因多态性研究
蓝小飞，应燕玲，刘瑛，许先国，朱发明，吕杭军，严力行，LAN Xiao-fei，YING Yan-ling，LIU Ying，XU Xian-guo，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing
染色体异常核型一家系
葛颖，苏德成，王蓓，高晓鹏
天津地区汉族人群IL-10-592C/A基因多态性与冠状动脉支架术后再狭窄的关系
高静，崔让庄，刘寅，毛用敏，周津，陈倩，赵福梅，杨桂铭，刘婷，GAO Jing，CUI Rang-zhuang，LIU Yin，MAO Yong-min，ZHOU Jin，CHEN Qian，ZHAO Fu-mei，YANG Gui-ming，LIU Ting
采用微阵列-比较基因组杂交进行产前诊断的局限性和困难
陈瑛，蔡光伟，CHEN Ying，Choy Kwong Wai
额外小染色体两家系三例
宋洁，韩彦龙，王春涛，卜晓波
脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征
韩威威，张琳，江泓，唐北沙，HAN Wei-wei，ZHANG Lin，JIANG Hong，TANG Bei-sha
产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局与遗传咨询
吴琦嫦，孔辉，孙丽，王文博，葛运生，许亚松，周裕林，WU Qi-chang，KONG Hui，SUN Li，WANG Wen-bo，GE Yun-sheng，XU Ya-song，ZHOU Yu-lin
产前筛查及诊断48,XXY,+21一例
王淑媛，孙辉，熊敏
结合珠蛋白基因1/2多态性与中国人冠心病易感性的关联研究
刘海波，施育平，郭小芳，单江，徐耕，LIU Hai-bo，SHI Yu-ping，GUO Xiao-fang，SHAN Jiang，XU Geng
STAMP2基因多态性与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性研究
毕云伟，王昌敏，严治涛，李南方，郭艳英，王红梅，姚晓光，梁登攀，BI Yun-wei，WANG Chang-min，YAN Zhi-tao，LI Nan-fang，GUO Yan-ying，WANG Hong-mei，YAO Xiao-guang，LIANG Deng-pan
细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与类风湿性关节炎的关系
袁兆林，张晓雪，沈波，朱敏，徐巍，李俊，吕建新，YUAN Zhao-lin，ZHANG Xiao-xue，SHEN Bo，ZHU Min，XU Wei，LI Jun，LV Jian-xin
载脂蛋白A5基因-12238T/C多态性与新疆维吾尔族冠心病的相关性
袁山，马依彤，谢翔，杨毅宁，付真彦，马翔，李晓梅，向阳，刘芬，陈邦党，YUAN Shan，MA Yi-tong，XIE Xiang，YANG Yi-ning，FU Zhen-yan，MA Xiang，LI Xiao-mei，XIANG Yang，LIU Fen，CHEN Bang-dang
新疆维吾尔族人STEAP4基因遗传变异的分布及其与代谢综合征的关联
郭艳英，李南方，王昌敏，严治涛，张菊红，王红梅，周玲，罗文利，GUO Yan-ying，LI Nan-fang，WANG Chang-min，YAN Zhi-tao，ZHANG Ju-hong，WANG Hong-mei，ZHOU Ling，LUO Wen-li
Klinefelter综合征49,XXXXY一例
李永赞，郭敏
人ABO基因5'非翻译区的基因克隆和序列分析
刘瑛，许先国，马开荣，兰小飞，洪小珍，朱发明，吕杭军，严力行，LIU Ying，XU Xian-guo，MA Kai-rong，LAN Xiao-fei，HONG Xiao-zhen，ZHU Fa-ming，LV Hang-jun，YAN Li-xing
HLA新等位基因B*5827核苷酸序列的分析
鲁朝霞，朱娜，张倩，黄宏，克丙中，侯怀水，沈柏均，LU Chao-xia，ZHU Na 论文QQ81995535 ，ZHANG Qian，HUANG Hong，KE Bing-shen，HOU Huai-shui，SHEN Bai-jun
中国汉族人群供-受者HLA-A、B、Cw、DRB1和DQB1高分辨等位基因频率分布及错配比例的研究
李杨，何军，鲍晓晶，邱桥成，袁晓妮，徐超，狄文英，张俭，许学明，陈子兴，LI Yang，HE Jun，BAO Xiao-jing，QIU Qiao-cheng，YUAN Xiao-ni，XU Chao，DI Wen-ying，ZHANG Jian，XU Xue-ming，CHEN Zi-xing
人类白细胞抗原新等位基因DRB1*1219的确认及其序列分析
聂向民，张毅，房云海，宋永红，庄云龙，刘艳，朱传福，NIE Xiang-min，ZHANG Yi，FANG Yun-hai，SONG Yong-hong，ZHUANG Yun-long，LIU Yan，ZHU Chuan-fu
副乳一家系两例
周亚平
九个非DNA联合索引系统短串联重复序列基因座在河北汉族群体的遗传学调查及在亲子鉴定中的应用
关亚卿，付丽红，张晓静，李淑瑾，丛斌，马春玲，GUAN Ya-qing，FU Li-hong，ZHANG Xiao-jing，LI Shu-jin，CONG Bin，MA Chun-ling
染色体平衡易位伴不良孕产四例
吴嫱，李琳
妊娠早期胎儿染色体产前诊断的临床分析
何德钦，吴小青，薛会丽，陈雪美，徐两蒲，黄海龙，刘合焜，林元
伴精神症状的5p+猫叫综合征一例
刘凤玉，林静，黄颐
一例套细胞淋巴瘤的临床和细胞遗传学分析
周民，岑岭，杨建和，陈涛
染色体倒位与不良孕史七例
薛会丽，徐两蒲，何德钦，李英，扶梅妹，范向群，林元，刘合焜
染色体异常核型三家系六例
孙宗钦，孙琳，李琳
染色体异常核型六例
曾健，涂向东，丛学文，王志红，周游
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系八例
许二赫，董会卿，张弥兰，徐敏
遗传性包涵体肌病一家系
杨晓黎，陈金亮

眼皮肤白化病Ⅳ型产前基因诊断及一种MATP基因新突变

毛发上皮瘤一家系

先天性厚甲症Ⅱ型一家系KRT17基因突变研究

纯合子His348G1n导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系分析

常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变筛查

信息动态

DXS52(St14)在血友病甲基因诊断中的方法改进及应用

p16、DAPK和RARβ基因启动子CpG岛甲基化与非小细胞肺癌临床特征的关系

Rh阳性个体RHD杂合性分析

先天性手指屈曲畸形一家系22例

云南苗族Bardet-Biedl综合征家系外周血B淋巴母细胞系的建立

产前诊断Wolf-Hirschhorn综合征一例

人类血小板同种抗原相关的膜糖蛋白基因多态性研究

染色体异常核型一家系

天津地区汉族人群IL-10-592C/A基因多态性与冠状动脉支架术后再狭窄的关系

采用微阵列-比较基因组杂交进行产前诊断的局限性和困难

额外小染色体两家系三例

脆性X相关震颤和(或)共济失调综合征

产前诊断中胎儿新发生染色体异常的临床结局与遗传咨询

产前筛查及诊断48,XXY,+21一例

结合珠蛋白基因1/2多态性与中国人冠心病易感性的关联研究

STAMP2基因多态性与新疆维吾尔族人原发性高血压的相关性研究

细胞间黏附分子-1基因K469E多态性与类风湿性关节炎的关系

载脂蛋白A5基因-12238T/C多态性与新疆维吾尔族冠心病的相关性

新疆维吾尔族人STEAP4基因遗传变异的分布及其与代谢综合征的关联

Klinefelter综合征49,XXXXY一例

人ABO基因5'非翻译区的基因克隆和序列分析

HLA新等位基因B*5827核苷酸序列的分析

中国汉族人群供-受者HLA-A、B、Cw、DRB1和DQB1高分辨等位基因频率分布及错配比例的研究

人类白细胞抗原新等位基因DRB1*1219的确认及其序列分析

副乳一家系两例

九个非DNA联合索引系统短串联重复序列基因座在河北汉族群体的遗传学调查及在亲子鉴定中的应用

染色体平衡易位伴不良孕产四例

妊娠早期胎儿染色体产前诊断的临床分析

伴精神症状的5p+猫叫综合征一例

一例套细胞淋巴瘤的临床和细胞遗传学分析

染色体倒位与不良孕史七例

染色体异常核型三家系六例

染色体异常核型六例

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一家系八例

遗传性包涵体肌病一家系