| 公开(公告)号 | CN1650032A |
| 公开(公告)日 | 2005.08.03 |
| 申请(专利)号 | CN03809794.X |
| 申请日期 | 2003.02.28 |
| 专利名称 | 检测遗传疾病的方法 |
| 主分类号 | C12Q1/68 |
| 分类号 | C12Q1/68;C07H21/02;C07H21/04 |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | 2002.3.1 US 60/360,232;2002.3.11 US 10/093,618;2002.5.8 US 60/378,354 |
| 申请(专利权)人 | 拉瓦格恩公司 |
| 发明(设计)人 | R·达拉安 |
| 地址 | 美国马里兰 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | PCT/US2003/006198 2003.2.28 |
| 进入国家日期 | 2004.10.29 |
| 专利代理机构 | 北京市中咨律师事务所 |
| 代理人 | 黄革生;林柏楠 |
| 国省代码 | 美国;US |
| 主权项 | 用于检测染色体异常的方法，所述方法包括：(a)确定来自模板DNA的目标基因座处等位基因的序列，(b)定量从(a)的目标基因座鉴定的杂合性目标基因座处等位基因的相对量，其中所述相对量以比率表示，且其中所述比率指示出存在或不存在染色体异常。 |
| 摘要 | 本发明提供了用于遗传疾病检测的方法。该方法包括确定目标基因座的等位基因序列，并定量目标基因座处等位基因的比率，其中该比率指示出存在或不存在染色体异常。本发明还提供了检测胎儿中染色体异常的非侵入性方法。本发明特别用作确定胎儿DNA序列的非侵入性方法。 |
| 国际公布 | WO2003/074723 英 2003.9.12 |
