| 公开(公告)号 | CN1614017A |
| 公开(公告)日 | 2005.05.11 |
| 申请(专利)号 | CN200310103531.5 |
| 申请日期 | 2003.11.07 |
| 专利名称 | 扩张性心肌病病人M2-乙酰胆碱能受体突变基因及其检测方法 |
| 主分类号 | C12N15/11 |
| 分类号 | C12N15/11;C12N15/09;C12P19/34;C12Q1/68;G01N33/53 |
| 分案原申请号 | |
| 优先权 | |
| 申请(专利权)人 | 首都医科大学附属北京朝阳医院;北京诺赛基因组研究中心有限公司 |
| 发明(设计)人 | 张麟;沈岩 |
| 地址 | 100020北京市朝阳区白家庄路8号 |
| 颁证日 | |
| 国际申请 | |
| 进入国家日期 | |
| 专利代理机构 | 北京三高永信知识产权代理有限责任公司 |
| 代理人 | 何文彬 |
| 国省代码 | 北京;11 |
| 主权项 | 扩张性心肌病病人M2-乙酰胆碱能受体突变基因，其中编码区的第588-866位核苷酸序列，其特征在于第722位核苷酸的碱基由C突变为G，从而导致第176位半胱氨酸变为色氨酸，该核苷酸序列如SEQIDNO：4所示。 |
| 摘要 | 本发明涉及扩张性心肌病病人M2乙酰胆碱能受体突变基因及其检测方法，突变位点及其检测方法详见说明书。本发明将CHRM2基因的突变与抗CHRM2自身抗体、DCM联系起来，进一步说明了三者之间的关系，为进一步研究DCM的病因奠定了必要的基础。该突变基因可以作为探针制成试剂盒、或制作基因芯片，用于体外检测生物样品中CHRM2突变基因的存在，为制定新的诊断、预防、治疗DCM的方案，筛选和开发新的药物提供依据。 |
| 国际公布 |
