2012年临床医学妇产科学三基考点:代谢性遗传疾病产前的诊断
来源：本站原创 更新：2012-2-21 医学三基考试论坛
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代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。目前已发现1000多种病，多数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。
诊断方法：1.孕妇血或尿查特异性代谢产物医学.全在.,线提,供www.med126.com，如尿中测定甲基丙二酸；2.羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量；3.B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等，测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应（PCR)等新技术。
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