疾病名称(英文) | homocystinuria |
拚音 | TONGXINGGUANGANSUANNIAOZHENG |
别名 | |
西医疾病分类代码 | 遗传性疾病,代谢及营养疾病, |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 同型胱氨酸尿症是胱硫醚合成酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍病,为较常见的常染色体隐性遗传病。 |
中医释名 | |
西医病因 | |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | |
强度与传播 | |
发病率 | |
发病机理 | 同型半胱氨酸不能代谢为胱硫醚,引起体内同型胱氨酸蓄积,并从尿中排出。此外,N5-甲基四氢叶酸甲基转移两缺乏,N5,N10-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏,维生素B6吸收障碍和代谢异常均可引起本症。 |
中医病机 | |
病理 | |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | |
西医诊断依据 | |
发病 | |
病史 | |
症状 | |
体征 | 本病主要临床表现为:①精神迟钝:呈缓慢进行型,半数病人智能正常。②惊厥:同型半胱氨酸是兴奋毒性氨基酸(磺基丙氨酸)的前体,血浓度高时可致惊厥。③晶状体脱位: 由于同型半胱氨酸引起胶原异常而致,眼部症状尚有虹膜震颤,近视,视神经萎缩,视网膜变性、剥离,青光眼等。④骨骼畸形由广泛性骨质疏松引起,以脊柱改变最明显。⑤闭塞性血管疾病;由血小板聚集性增加引起,由于动静脉血栓,约使半数患者于20岁前死亡。尿氰化物-硝普盐试验可作为筛选试验。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | |
实验室诊断 | |
血液 | |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | 约半数以上患儿胱硫醚合成酶有部分活性,对大剂量维生素B6治疗有效。如维生素B6治疗无效,应限制食物中甲硫氨酸,并应用双嘧达莫(潘生丁)、阿司匹林,减少血小板凝集,减少血栓形成。 |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |