| 疾病名称（英文) | enchondromatosis |
| 拚音 | NEISHENGRUANGULIUBING |
| 别名 | 软骨发育异常，Oller病, |
| 西医疾病分类代码 | 骨骼疾病，运动系肿瘤，先天性疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 内生软骨瘤病是先天性软骨发育异常性疾病，但无遗传性的家属史。表现为在某些长骨的干骺端内有圆形或柱状酌软骨性肿块，伴骨干缩短及畸形。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | 此病多见于青少年。 |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | 在患者手指、掌部产生肿胀逐渐长大，而产生多数结节状肿块，大小不等，坚硬如骨。肿痛可影响关节面，使其向一侧倾斜，并影响掌指关节和指间关节的活动。病变累及尺骨远端者，可引起尺骨发育障碍而致前臂短缩，桡骨则弯曲变形凸向桡侧，桡骨小头脱位突出于肘部前外侧皮下，呈现明显畸形。病变累及肱骨者则可上臂弯曲、变形、缩短。病变累及小腿与踝部者，亦可致明显畸形，如两下肢发育不对称、不等长，跛行，骨盆倾斜和脊柱代偿性弯曲；病变累及股骨和胫骨者，常合并膝内翻、膝外翻、髋内翻等畸形。 |
| 中医病机 | |
| 病理 | 肉眼所见软骨瘤为圆形、卵圆形，色白、质脆，与正常骨质间没有包膜或骨壳围绕，边缘为不规则的分叶状。每个肿瘤直径为数毫米至数厘米，大小不等或融合成较大的软骨块。肿瘤中可见粘液变性、钙化、骨化及出血。肿瘤凸出于骨外，表面覆盖以菲薄骨壳。肿瘤有时数量甚少，散在于一骨内，有时广泛累及大部或全部骨骼，主要侵犯干骺端。 显微镜下可见有许多软骨细胞块在透明的基质中，成熟程度不等，无秩序的成团状排列。在肿瘤内细胞丰富，基质中钙化较少。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | 病程进展缓慢。 |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 表现为逐渐增大的、大小不等骨性硬度的多发性肿块，常发生于一侧肢体或两侧肢体同时发生，结果可致肢体弯曲畸形。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | X线表现：手部掌指骨的软骨瘤发生在拇指者较少，而多数发生于其余四指。位于髓腔内的肿瘤则产生骨质疏松及破坏，皮质骨轻度肿胀。皮质骨的肿瘤向骨外膨出，其肿块可达到原来骨骼周径的数倍。肿瘤中骨纹理不规则，形成大小不等的囊状。有的部位骨纹理粗糙增厚而紊乱，并有散在的钙化点。四肢长骨的肿瘤位于干骺端。使正常骨干与干骺端肿瘤交界处扩大呈喇叭口样。软骨瘤可发展到整个骨干及关节软骨的下部，但关节面保持完整。位于肱骨上端的肿瘤使近端下骺端弯曲变形骨质疏松，其中有不规则的骨小梁。前臂软骨瘤多位于尺骨远端，使尺骨远端发育不良成圆锥状，尺骨短缩，桡骨弯曲变形且近端桡尺关节脱位。位在股骨、胫骨的肿瘤均发生于干骺端，局部骨质扩张膨胀，髓腔内骨纹理粗糙或完全透明，可见散在钙化斑点，干骺端亦弯曲变形。 |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 本病从其临床表现、X线现象和病理标本应与骨软骨瘤、外生软骨瘤和髓腔性软骨瘤相鉴别。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | 此种肿瘤亦可恶变为软骨肉瘤，特别是病期长或手术不彻底均可发生。原无任何症状，而在十几年或几十年后，忽在短期内症状加剧，疼痛严重，肿块迅速长大者；在X线片上可见骨质破坏骤然增大并穿破邻近的皮质骨产生不规则骨膜反应，肿瘤内钙化增加且广泛弥漫，并产生骨外肿块者，均提示有恶变可能。尤其病变发生在四肢长骨、肩肿骨、骨盆等者，据统计此类病人恶变者可高达50％。 |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 患肢畸形和局部酸痛不适感者可行对症治疗以减轻症状。对肿瘤较大造成功能障碍者则行手术治疗，局部切除或刮除植骨。若肢体弯曲畸形影响功能者，如下肢产生膝内翻或膝外翻可行截骨矫形术。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
