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进行性肌营养不良是一类由于基因缺陷所导致的肌肉变性病,以进行性加重的肌肉无力和萎缩为主要临床表现。由于基因缺陷的不同,临床症状出现的早晚不同医学全在线www.med126.com,可以早至胎儿期,也可以在成年后。从疾病名称就可以知道,肌营养不良的病程一般是进行性加重的,但疾病进展的速度快慢不一。
根据临床表现和基因缺陷的不同,临床分为先天性肌营养不良、Duchenne 肌营养不良(DMD)、Becker肌营养不良(BMD)、肢带型肌营养不良等类型。其中,Duchenne 肌营养不良和Becker肌营养不良是最常见的临床类型,二者均是由DMD基因缺陷所导致的,下面重点介绍DMD基因缺陷所导致的肌营养不良。