单发性骨软骨瘤是骨的一种错构瘤，源于生长软骨异常的骨膜下增生，是常见的良性骨肿瘤，好发于男性，男女比例为1.5～2∶1。在骨骼的生长期，缓慢增大的无痛性骨赘几乎是临床唯一的症状，单凭放射影像即可作出正确的诊断。
大多数的单发骨软骨瘤病例不需手术切除，患者可以进行正常工作和生活。但当单发骨软骨瘤位于躯干骨时，即使无症状也可切除，以预防发生并非罕见的软骨肉瘤变。
除了上述情况外，手术仅适用于美容或有症状时。如同所有错构瘤一样，单发骨软骨瘤的手术最好不在儿童期进行，其原因为骨软骨瘤在完全长成以前很难确定手术适应症，而且在儿童期切除单发骨软骨瘤可导致局部复发。然而在少见病例中，如当骨软骨瘤引起相当大的功能障碍和畸形，或当生长在神经血管束附近时，可在儿童期手术。
单发骨软骨瘤的手术必须切除整个骨软骨瘤及其包膜（边缘性切除)，以避免留下部分软骨帽而再次生长。在成人没有必要将单发骨软骨瘤的干和基底部从根部切除，因为单发骨软骨瘤的骨性部分无增生潜能，甚至囊内切除骨软骨瘤顶部也不会复发。在儿童，手术切除必须是囊外的，骨软骨瘤的基底部和周围骨膜也必须切除，因为其中可能存在有生长力的软骨胚，导致术后复发。
当临床和放射影像可疑单发骨软骨瘤有初始肉瘤变时，手术切除必须是严格囊外切除，边缘性或广泛性切除，要避免剥脱单发骨软骨瘤软骨表面的包膜，术中防止骨软骨瘤碎裂。
1.肉眼所见 骨软骨瘤顶部被覆一软骨帽，随年龄而改变。在几岁儿童的单发骨软骨瘤中，骨软骨瘤主要由软骨构成，其初始骨化与干骺端新生骨小梁的边缘融合。在儿童期，软骨帽仍覆盖整个骨软骨瘤顶部，是一种类似正常婴儿软骨的白到亮蓝色的透明软骨，其厚度从几毫米到1cm或更多。随年龄增长，软骨帽厚度降低，在许多部位消失。在成人期，原来的软骨帽部位常留下少量凹凸不平的残留物，其厚度不超过几毫米。单发骨软骨瘤是否发生了恶性变，其软骨帽的厚度和外形很重要。
在单发骨软骨瘤的切面上，软骨帽下面为松质骨，有不规则网眼和黄骨髓，也可有红骨髓。软骨岛可从骨软骨瘤表面短距离地伸出，或可含于骨软骨瘤内，随时间推移，二者都现出明显的钙化和/或骨化，成为黄-白色的点，坚硬且砂砾样。
骨膜覆盖整个骨软骨瘤，从干骺端起至软骨帽，而且与软骨帽粘附。可于骨软骨瘤顶部见到滑液囊，有时有假性滑膜。
2.镜下所见 在单发骨软骨瘤的生长期，其软骨帽外观与正常生长软骨相同，但较不规则，从表面开始，可见增生、柱状、肥大和钙化层。然后为软骨内化骨所形成的骨小梁，其分布、方向和外形很不规则，偶尔含有软骨岛。在成人，不连续且薄的软骨帽象成熟的透明软骨，类似关节软骨。
单发骨软骨瘤的组织学检查中唯一重要的事是证实软骨中没有肉瘤变的组织。
因为单发骨软骨瘤直到长到相当大的时候才出现症状，所以在8～10岁前很少见到。又由于其生长与骨骼类似，故在青春期前后其体积达到最大，所以大多数单发骨软骨瘤病例在10～18岁间出现症状，其后少见。
年龄因素具有诊断和预后的重要性。在青春期以前，单发骨软骨瘤的生长是正常的，几乎不可能产生周围型软骨肉瘤。相反，如果单发骨软骨瘤在成人期重新开始生长，几乎肯定其已转变成软骨肉瘤。
几乎90%的单发骨软骨瘤位于四肢的长骨的干骺端。最常见于膝周（尤其是股骨远端)和肩周（肱骨近端)骨的干骺端，其它依次为踝部、股骨近端、腕部。单发骨软骨瘤较少发生于躯干骨，而且主要见于肩胛骨、骨盆（多在髂骨)，脊柱（后弓)。个别病例见于手和足的短管状骨。一些位于深部的单发骨软骨瘤，例如位于椎骨和髂骨，可因为无症状而不被发现。
在骨骼的生长期，缓慢增大的无痛性骨赘几乎是唯一的症状。单发性骨软骨瘤起源于骨平面并与之相连，而与软组织没有粘连。一些单发骨软骨瘤病例是完全无症状的，可由于其它原因作影像学检查时被发现。单发骨软骨瘤可与覆盖其上的肌肉、腱膜和肌腱等结构产生摩擦，在其表面形成滑液囊肿。
X线所见 影像非常典型，单凭放射影像即可作出正确的诊断。
在X线片上，单发骨软骨瘤的诊断性特征是宿主骨的骨皮质象手套的手指一样向外翻出，形成骨软骨瘤的皮质骨，松质骨直接与干骺端的松质骨相延续。因此，骨软骨瘤是骨的赘出物，由以下成分组成：①薄的外层皮质骨；②内部松质骨；③膨胀不平的顶。单发骨软骨瘤与软组织的边界是很明确的。
单发骨软骨瘤的内部结构是成熟的松质骨，但其压力线既不规整又无秩序，有时可为宽而不规则网眼状的松质骨。骨软骨瘤的外形、大小是多种多样的。当骨软骨瘤有蒂时，它的方向常向骨干侧倾斜，远离骨骺。
骨扫描在儿童期的活动性骨软骨瘤中多呈阳性，而在成人的不活动骨软骨瘤中为弱阳性或阴性。
仅依靠临床和影像学依据即可诊断，唯一的问题是鉴别良性骨软骨瘤和发生肉瘤变的骨软骨瘤。需要全面分析所有的临床、放射影像、骨扫描、大体病理及组织学特点。
