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中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2004年6期目录

Fgfr3基因374点突变致软骨发育不全小鼠模型的建立与分析
王建民，杜晓兰，李翠玲，尹良军，陈波，孙晶，苏楠，赵玲，宋瑞华，宋维威，陈林，邓初夏，WANG Jian-min，DU Xiao-lan，LI Cui-Ling，YIN Liang-jun，CHEN Bo，SUN Jing，SU Nan，ZHAO Ling，SONG Rui-hua，SONG Wei-wei，CHEN Lin，DENG Chu-xia
人类胚胎干细胞特异表达新基因HPESCRG1的克隆和特性分析
杜娟，林戈，乜照燕，卢光琇，DU Juan，LIN Ge，NIE Zhao-yan，LU Guang-xiu
弥漫性掌跖角化症一家系12例
张爱东，吴爱华，邱毅，贾颐舫，任秀凤
抗人核内不均一核糖核蛋白A2/B1抗体可变区基因克隆、串联和表达
王霞，彭晓东，黎光，胡丽娟，毕建虹，WANG Xia，PENG Xiao-dong，LI Guang，HU Li-juan，BI Jian-hong
应用脉冲场电泳技术研究中国人4q35与10q26亚端粒区EcoRⅠ片段的结构多态性
吴志英，王志强，王柠，林珉婷，慕容慎行，WU Zhi-ying，WANG Zhi-qiang，WANG Ning，LIN Min-ting，MURONG Shen-xing
家族性高脂蛋白血症合并严重心血管损害一例
唐卉，张志强
重组人内皮抑素腺病毒抗肿瘤实验研究
吴扬，杨莉，赵霞，宿静梅，胡兵，刘继彦，牛挺，罗彦，李秋，魏于全，WU Yang，YANG Li，ZHAO Xia，SU Jing-mei，HU Bing，LIU Ji-yan，NIU Ting，LUO Yan，LI Qiu，WEI Yu-Quan
马凡综合征两种新的原纤维蛋白-1基因突变
黄肖利，伍严安，陈发林，黄毅，马晓宁，陈同，Huang Xiao-li，WU Yan-an，CHEN Fa-lin，HUANG Yi，MA Xiao-ning，CHEN Tong
t(X;11)伴原发闭经一例
周明君，郑文亮
正常血钾型周期性麻痹存在SCN4A基因V781I突变
郭秀海，吴卫平，张雁华，贾建平，朱克，GUO Xiu-hai，WU Wei-ping，ZHANG Yan-hua，JIA Jian-ping，ZHU Ke
共济失调毛细血管扩张症伴马凡综合征一例
刘长云，姜萍，季加芬，郝珉，吴晓萍，李晓娜
一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT9基因突变分析
张宝荣，殷鑫浈，夏昆，丁美萍，胡正茂，郑敏，刘志蓉，夏家辉，ZHANG Bao-rong，YIN Xin-zhen，XIA Kun，DING Mei-ping，HU Zheng-mao，ZHENG Min，LIU Zhi-rong，XIA Jia-hui
CTLA-4基因多态性在重症肌无力发病机理中的作用
毛海婷，王雄彪，张玲，顾洪涛，MAO Hai-ting，WANG Xiong-biao，ZHANG Ling，GU Hong-tao
中国汉族人ATM基因的单核苷酸多态与点突变
汤洪伟，边建超，江峰，沈强，朱虔兮，张宏伟，吴毅，TANG Hong-wei，BIAN Jian-chao，JIANG Feng，SHEN Qiang，ZHU Qian-xi，ZHANG Hong-wei，WU Yi
t(7;13)一家系两例
温莉娟，孟昭彦，刘利明，张玫
肿瘤坏死因子-β基因G252A、C804A多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关性
李艳，汪明，张平安，陈会，蒋学俊，黄从新，LI Yan，WANG Ming，ZHANG Ping-an，CHEN Hui，JIANG Xue-jun，HUANG Cong-xin
成都汉族群体六个短串联重复序列基因频率及其种属特异性研究
张伟娟，侯一平，吴谨，贾振军，周雪平，李英碧，田静，颜静，ZHANG Wei-juan，Hou Yi-ping，WU Jin，JIA Zhen-jun，ZHOU Xue-ping，LI Ying-bi，TIAN Jing，YAN Jing
7号染色体臂间倒位伴自然流产一例
张志芬，姜淼，孙素芬，韩维田
一氧化氮合酶2A基因启动子-969(G→C)多态性与肝硬化门静脉高压的相关性
程元桥，王文琦，林菊生，熊平，姜晓丹，CHENG Yuan-qiao，WANG Wen-qi，LIN Ju-sheng，XIONG Ping，JIANG Xiao-dan
Y染色体异常与临床效应的关系
戴美珍，朱敏，李伯利
伴7号染色体异常的急性白血病32例分析
陆滢，金洁，陈志妹，楼基余，徐伟来，LU Ying，JIN Jie，CHEN Zhi-mei，LOU Ji-yu，XU Wei-lai
45,X/46,XX,der(11)t(X;11)嵌合体一例
叶志纯，赵蕊，祝兴元
引物延伸变性高效液相色谱产前诊断β-地中海贫血
华亮，朱海，李欣荣，李坚，莫秋华，廖灿，侯云霞，钟梅，徐湘民，HUA liang，Zhu Hai，LI Xin-rong，LI Jian，MO Qiu-hua，LIAO Can，Hou Yun-xia，ZHONG Mei，XU Xiang-min
重组腺相关病毒载体介导的LacZ基因转染骨胳肌途径的研究
黎红华，张苏明，方思羽，陈春莲，汪道文，Xiao Xiao，LI Hong-hua，ZHANG Su-ming，FANG Si-yu，CHENG Chun-lian，WANG Dao-Wen，Xiao Xiao
应用荧光原位杂交产前诊断未培养羊水细胞非整倍体
肖红梅，谭跃球，李麓芸，卢光琇，XIAO Hong-Mei，TAN Yue-qiu，LI Lu-Yun，LU Guang-xiu
荧光原位杂交技术在遗传病诊断中的应用
赵丽，李红，薛永权，潘金兰，吴亚芳，卢敏，ZHAO Li，LI Hong，XUE Yong-qu 论文QQ81995535 an，PAN Jin-lan，WU Ya-fang，LU Min
一个多发性恶性肿瘤家系
任晋进，张树平
高脂血症APOE基因多态性与高密度脂蛋白亚类组成的关系
龙石银，张雪梅，傅明德，徐燕华，刘秉文，LONG Shi-yin，ZHANG Xue-mei，FU Ming-de，XU Yan-hua，LIU Bing-wen
t(6;10)一家系两例
段玲，段磊
遗传性P77PMC癫痫大鼠海马基因表达谱的研究
吴志国，肖波，杨晓苏，唐发清，曾艺，谢光洁，WU Zhi-guo，XIAO Bo，YANG Xiao-su，TANG Fa-qing，ZENG Yi，XIE Guang-jie
新疆哈萨克族隔离群醛固酮合成酶基因多态性与原发性高血压的关联性
徐新娟，汪师贞，林仁勇，王笑峰，梁晓慧，温浩，张朝霞，XU Xin-juan，WANG Shi-zhen，LIN Ren-yong，WANG Xiao-feng，Liang Xiao-hui，WEN Hao，ZHANG Zhao-xia
河南食管/贲门癌高发区人群食管癌和贲门癌比较基因组杂交分析
秦艳茹，王立东，邝丽芸，关新元，庄则豪，范宗民，安继业，曹世华，QIN Yan-ru，WANG Li-dong，Dora Kwong，GUAN Xin-yuan，ZHUANG Ze-hao，FAN Zong-min，AN Ji-ye，George Tsao
线粒体DNA A1555G和961 insC双重突变导致的非综合征型遗传性耳聋
曹新，邢光前，魏钦俊，卜行宽，王登元，CAO Xin，XING Guang-qian，WEI Qin-jun，BU Xing-kuan，WANG Deng-yuan
46,XY,t(14;15;22)复杂易位一例
祝兴元，赵蕊，叶志纯，范丽民
浙江地区汉族人群caspase-3基因三个位点的单倍型研究
谢云，周韧，叶月芳，杨水友，张伟，XIE Yun，ZHOU Ren，YE Yue-fang，YANG Shui-you，ZHANG Wei
河北汉族人群四个Y短串联重复序列基因座遗传多态性
赵丽，姚玉霞，丛斌，付丽红，谷振勇，李淑瑾，左敏，张国忠，ZHAO Li，YAO Yu-xia，CONG Bin，FU Li-hong，GU Zhen-yong，LI Shu-jin，ZUO Min，ZHANG Guo-zhong
姐弟同患粘多糖病Ⅳ型
鞠秀丽，赵淑娥
河南汉族人群六个短串联重复序列基因座遗传多态性分析
陈辉，李晓雯，连建华，宋国英，程晓丽，贺颖，齐华，刘华，张钦宪，CHEN Hui，LI Xiao-wen，LIAN Jian-hua，Song Guo-ying，CHENG Xiao-li，HE Ying，Qi Hua，LIU Hua，ZHANG Qian-xian
广西壮族与汉族人群E-选择素基因的遗传多态性
韦叶生，蓝艳，杜诗库，WEI Ye-Sheng，Lan Yan，DU Shi-ku
11例继发性白血病染色体核型分析
姜丽波，韩树林，张淑英，周红，曲延章，郭珩

Fgfr3基因374点突变致软骨发育不全小鼠模型的建立与分析

人类胚胎干细胞特异表达新基因HPESCRG1的克隆和特性分析

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抗人核内不均一核糖核蛋白A2/B1抗体可变区基因克隆、串联和表达

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