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中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
地址：四川省成都市人民南路三段17号(四川大学华西校区)
邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2004年2期目录

EXT2基因IVS2+1G>A突变致遗传性多发性外生性骨疣
胡正茂，郑多，潘乾，杨一峰，赵天力，刘小平，邬玲仟，蒋冬贵，夏昆，夏家辉
同胞兄弟同患低钾性周期性麻痹
徐心，赵敬堃，代大伟
鸡tie-2受体胞外片段重组蛋白的制备及其抗血管生成作用的研究
罗彦，文艳君，田聆，吴扬，刘继彦，李秋，李炯，毛咏秋，邓洪新，阚兵，何秋明，杨金亮，魏于全
46,XY,t(11;15)整臂易位一例
张静，刘丽益
线粒体基因表达改变在大鼠脑卒中发生中的作用
王先梅，杨丽霞，严睿，祝善俊，郭传明，齐峰，赵斌，张芊，惠汝太
t(3;17)一家系两例
李亚丽，高健，余小平，楚伟
胃癌基因表达谱的cDNA微阵列与聚类分析
邵勇，杨少波，王孟薇，吴本俨，尤纬缔，李红
血管紧张素原基因的六种单核苷酸多态与原发性高血压的相关性
刘艳，金玮，姜正文，张奎星，盛海辉，金璘，沈亚云，黄薇，于金德
中国人NAD(P)H:醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系
江小华，杨慧，杨静芳，王海涛，徐群渊，陈彪
染色体异常伴幼淋巴细胞白血病一例
蔡莹，王京华，李福德，金茜，王孟学
β肾上腺素能受体基因家族在中国东北高血压病高发人群中的基因型分析
梁宇，赵彦艳，刘洪，时景璞
45,XX,rob(13;14)(p11;q13),del(18)(q12)一例
李晶华，孙仲华，于永春，李智
Dysferlin缺陷:肢带2B型肌营养不良与Miyoshi肌病的致病原因
孙顺昌，樊绮诗，吴华成，France Leturcq，张炳峰，于文，Nathalie Deburgrave，刘明，宋永建
46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例
陆云龙，李春萱，黄端
p16INK4A和 p15INK4B对人肝癌细胞增殖和凋亡影响的研究
覃扬，刘建余，李波，彭文珍，傅明德，孙芝琳，孙泽芳
中国六个群体Y染色体单核苷酸多态位点的遗传多态性研究
张咏莉，于敏，陈峰，薛雅丽，马琳琳，黄晓义，张贵寅，李璞，傅松滨
染色体异常伴白血病二例
温莉娟，孟昭彦，刘利明，侯美仙，严智昌
中国成都汉族群体线粒体DNA控制区序列多态性研究
梁伟波，吕梅励，贾怡，周斌，刘宽林，陈京辉，廖淼，吴梅筠，张林
一个肌萎缩侧索硬化家系的SOD1基因突变
史树贵，李露斯，陈康宁，刘昕
脊髓性肌萎缩症SMN基因拷贝数定量分析
丁华新，杨晓苏，肖波，吴志国，张丽芳
脑卒中患者血管紧张素转换酶基因多态性与心率变异性的关联研究
王艺明，刘兴德，董为伟，杨宗城
一例罕见的47,XXX女性假肥大型肌营养不良症
任兆瑞，郁凯明，盛敏，管翌华
RNA干扰分子机制研究进展
何国平，张思仲
三例先天性心脏病患儿脐带血异常核型
石化金，张玥
山西地区线粒体DNA11778突变所致Leber遗传性视神经病变外显率分析
郑梅玲，张桂林，化爱玲，张月莲
变形性肌张力不全一家系12例
樊梅月，王英荣，卢保华
线粒体tRNALeu(UUR)A3243G基因突变与2型糖尿病的相关研究
张秀英，张胜兰，克丙申，姜兆顺，孙荣
一个卵巢良性畸胎瘤多发家系
王焕民，秦红
29例伴del(20q)骨髓增生异常综合征的细胞遗传学和临床特征
秦爽，刘世和，薄丽津，刘旭平，李承文，代芸，何广胜，邵宗鸿
纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区4G/5G多态性与妊娠高血压综合征的关系
管立学，杜欣莹，王敬先，王瑞丽，吴振兰，江洪
载脂蛋白E、白细胞介素-1α基因多态性与成都地区阿尔茨海默病的关联分析
唐牟尼，张振馨，韩海英，刘协和，沈岩
慢性进行性舞蹈病一家系
吴家幂
应用微阵列初步分析髓母细胞瘤的基因表达谱
江荣才，浦佩玉，申长虹，于士柱，焦宝华，王虎，王春艳，康春生
四条染色体平衡易位一例
孟西娜，樊启英，耿金花，许飞
热休克蛋白70-hom基因多态性与强直性脊柱炎的相关性
林经安，叶德富，朱月永，陈君敏，郑伟清
青岛地区汉族群体短串联重复序列基因座D1S549、D3S1754和D12S375的遗传多态性
戚其玮，张红岩，马守中，徐俐
46,XY,t(1;14) 论文QQ81995535 (p36;q22)伴自然流产一例
田海晔，宋明强，刘晓丹，张英秀
对孕妇外周血中胎儿细胞进行基因检测的三种方法比较
陈汉平，王陶然，徐晓燕，张铭，相文佩，蒋荣珍，马庭元
七条染色体畸变伴低智、多动一例
马洪星，王德启，张维艳，汪晶冰，曹秀华，刘湘彬
用短串联重复序列诊断唐氏综合征
陈振斌，雷箴，阎梅，朱金玲，肖白，梁燕，丁洁，苏畅，刘敬忠
双胞胎同患两性畸形
赵淑珍，王蓓，胡丽娟

EXT2基因IVS2+1G>A突变致遗传性多发性外生性骨疣

同胞兄弟同患低钾性周期性麻痹

鸡tie-2受体胞外片段重组蛋白的制备及其抗血管生成作用的研究

46,XY,t(11;15)整臂易位一例

线粒体基因表达改变在大鼠脑卒中发生中的作用

t(3;17)一家系两例

胃癌基因表达谱的cDNA微阵列与聚类分析

血管紧张素原基因的六种单核苷酸多态与原发性高血压的相关性

中国人NAD(P)H:醌氧化还原酶基因多态性与帕金森病遗传易感性的关系

染色体异常伴幼淋巴细胞白血病一例

β肾上腺素能受体基因家族在中国东北高血压病高发人群中的基因型分析

45,XX,rob(13;14)(p11;q13),del(18)(q12)一例

Dysferlin缺陷:肢带2B型肌营养不良与Miyoshi肌病的致病原因

46,XX,t(10;13)伴习惯性流产一例

p16INK4A和 p15INK4B对人肝癌细胞增殖和凋亡影响的研究

中国六个群体Y染色体单核苷酸多态位点的遗传多态性研究

染色体异常伴白血病二例

中国成都汉族群体线粒体DNA控制区序列多态性研究

一个肌萎缩侧索硬化家系的SOD1基因突变

脊髓性肌萎缩症SMN基因拷贝数定量分析

脑卒中患者血管紧张素转换酶基因多态性与心率变异性的关联研究

一例罕见的47,XXX女性假肥大型肌营养不良症

RNA干扰分子机制研究进展

三例先天性心脏病患儿脐带血异常核型

山西地区线粒体DNA11778突变所致Leber遗传性视神经病变外显率分析

变形性肌张力不全一家系12例

线粒体tRNALeu(UUR)A3243G基因突变与2型糖尿病的相关研究

一个卵巢良性畸胎瘤多发家系

29例伴del(20q)骨髓增生异常综合征的细胞遗传学和临床特征

纤溶酶原激活剂抑制物-1基因启动子区4G/5G多态性与妊娠高血压综合征的关系

载脂蛋白E、白细胞介素-1α基因多态性与成都地区阿尔茨海默病的关联分析

慢性进行性舞蹈病一家系

应用微阵列初步分析髓母细胞瘤的基因表达谱

四条染色体平衡易位一例

热休克蛋白70-hom基因多态性与强直性脊柱炎的相关性

青岛地区汉族群体短串联重复序列基因座D1S549、D3S1754和D12S375的遗传多态性

46,XY,t(1;14) 论文QQ81995535 (p36;q22)伴自然流产一例

对孕妇外周血中胎儿细胞进行基因检测的三种方法比较

七条染色体畸变伴低智、多动一例

用短串联重复序列诊断唐氏综合征

双胞胎同患两性畸形