《中华医学遗传学杂志》2007年1期论文下载网址

中华医学遗传学杂志

主管单位：中国科学技术协会
主办单位：中华医学会
ISSN：1003-9406CN：51-1374/R
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邮政编码：610041

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《中华医学遗传学杂志》2007年1期目录

X-连锁肾上腺脑白质营养不良产前诊断探讨
包新华，平莉莉，王爱花，潘虹，吴晔，熊晖，张月华，时春艳，秦炯，吴希如，BAO Xin-hua，PING Li-li，WANG Ai-hua，PAN Hong，WU Ye，XIONG Hui，ZHANG Yue-hua，SHI Chun-yan，QIN Jiong，WU Xi-ru
48,XXXY一例
史云芳，张秀玲，李岩，张颖
女性年龄对卵母细胞纺锤体和染色体构型的影响
陈雯，胡娟，刘群，魏玉兰，朱桂金，CHEN Wen，HU Juan，LIU Qun，WEI Yu-lan，ZHU Gui-jin
汉族新生儿脐血中IGF2印迹表达状态的调查
戴毅敏，胡娅莉，王志群，李洁，DAI Yi-min，HU Ya-li，WANG Zhi-qun，LI Jie
3233例遗传病患儿染色体细胞遗传学分析
尉庭华，唐芳，冷培，虞涛
SPG3A-遗传性痉挛性截瘫中的不完全外显性和遗传早现
明蕾，MING Lei
CYP17A1基因新突变致17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性缺陷症
陶红，张波，陆召麟，裴育，米树华，TAO Hong，ZHANG Bo，LU Zhao-lin，PEI Yu，MI Shu-hua
一氧化氮合酶3基因多态性与复发性早期自然流产的关系
樊伟，李尚为，汪燕，FAN Wei，LI Shang-wei，WANG Yan
脂联素受体1基因-3881T/C多态位点与中国人糖代谢的关系
胡承，贾伟平，张蓉，王从容，方启晨，马晓静，陆俊茜，徐靖，项坤三，HU Cheng，JIA Wei-ping，ZHANG Rong，WANG Cong-rong，FANG Qi-chen，MA Xiao-jing，LU Jun-xi，XU Jing，XIANG Kun-san
中国人非小细胞肺癌EGFR和K-RAS基因突变情况的研究
刘峰，姜斌，龚圣济，姚宝娣，张文颖，朱冠山，朱忠政，龚玉芳，王美玲，胡晓华，LIU Feng，JIANG Bin，GONG Sheng-ji，YAO Bao-di，ZHANG Wen-ying，ZHU Guan-shan，ZHU Zhong-zheng，GONG Yu-fang，WANG Mei-ling，HU Xiao-hua
一个弱D15型家系研究
熊文，秦建江，刘艳，周一炎，邵超鹏，XIONG Wen，QIN Jian-jiang，LIU Yan，ZHOU Yi-yan，SHAO Chao-peng
Parkin基因多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性研究
彭蓉，陈文军，吴妍，刘鸣，赖晓辉，张锦红，袁光固，苟婴茹，李涛，王英成，PENG Rong，CHEN Wen-jun，WU Yan，LIU Ming，LAI Xiao-hui，ZHANG Jin-hong，YUAN Guang-gu，GOU Ying-ru，LI Tao，WANG Ying-cheng
横纹肌肉瘤中融合基因PAX3/PAX7-FKHR表达和染色体遗传变异
高红，欧阳玲，张可仞，张志波，王维林，GAO Hong，OU Yang-ling，ZHANG Ke-ren，ZHANG Zhi-bo，WANG Wei-lin
罗伯逊易位一家系
关长吉，王格，韩维田，李学付，王彦
湖北汉族变应性哮喘患者GPR154基因单倍型分析
朱红艳，吴健民，崔天盆，ZHU Hong-yan，论文QQ81995535 WU Jian-min，CUI Tian-pen
马蹄内翻足大鼠模型踝部骨骼、组织及脊髓蛋白质组学分析
李增刚，纪虹，富伟能，赵彦艳，金春莲，吉士俊，孙开来，LI Zeng-gang，JI Hong，FU Wei-neng，ZHAO Yan-yan，JIN Chun-lian，JI Shi-jun，SUN Kai-lai
常染色体核型异常两例
王凤菊，刘伟，陈双峰
CASP9基因在非小细胞肺癌中的表达及其多态性研究
娄毅，方长清，李建华，LOU Yi，FANG Chang-qing，LI Jian-hua
产前诊断18号部分三体综合征一例
许平，曾艳，俞信忠，范佳鸣，钱磊
应用复合诱导突变分离PCR法检测mtDNA的单核苷酸多态性
冉鹏，李英碧，颜静，张蓓蕾，张霁，单华鑫，叶志鹏，侯一平，张林，廖淼，吴谨，RAN Peng，LI Ying-bi，YAN Jing，ZHANG Bei-lei，ZHANG Ji，SHAN Hua-xin，YE Zhi-peng，HOU Yi-ping，ZHANG Lin，LIAO Miao，WU Jin
46,XX,t(2;4)(p15;p16)伴习惯性流产一例
李伟
单细胞水平检测von Hippel-Lindau病基因突变的实验研究
金卫，王利民，郑菊芬，李铮，黄翼然，JIN Wei，WANG Li-min，ZHENG Ju-fen，LI Zheng，HUANG Yi-ran
染色体核型异常一家系两例
何生燕，任洪进，李丽莎，宁郁玲
内含子或外显子缺失DMD家系女性携带者的基因诊断
黄文，张成，谢有梅，陈松林，张为西，姚晓黎，曾缨，卢锡林，HUANG Wen，ZHANG Cheng，XIE You-mei，CHEN Song-lin，ZHANG Wei-xi，YAO Xiao-li，ZENG Ying，LU Xi-lin
基因定量检测方法研究进展
马慧莉，陈彪，MA Hui-li，CHEN Biao
46,XX,t(11q;22q)一例
黄海燕，张香改，刘杰，谭凤钦
光谱核型分析技术在染色体异常诊断中的应用
郭奇桑，张月萍，李笑天，韩金兰，GUO Qi-sang，ZHANG Yue-ping，LI Xiao-tian，HAN Jin-lan
62例胚胎停育绒毛染色体核型分析
赵丽娟，许红，张丽娟
发育性髋关节发育不良一个家系调查及其危险因素分析
应桂英，贾勇，裴福兴，周宗科，栾荣生，余海涛，杨静，沈彬，冯卫，陈治宇，郑友成，刘文国，唐书贵，宋志勇，YING Gui-ying，JIA Yong，PEI Fu-xing，ZHOU Zong-ke，LUAN Rong-sheng，YU Hai-tao，YANG Jing，SHEN Bin，FENG Wei，CHEN Zhi-yu，ZHENG You-cheng，LIU Wen-guo，TANG Shu-gui，SONG Zhi-yong
浙江汉族人群KIR2DL3基因遗传多态性
朱发明，姜侃，吕沁风，章伟，何吉，许先国，严力行，ZHU Fa-ming，JIANG Kan，LV Qin-feng，ZHANG Wei，HE Ji，XU Xian-guo，YAN Li-xing
21三体患儿合并inv(9)一例
李琳
HLA-DRB1基因多态性与克山病及其核心家系的关系研究
魏瑾，牛小麟，董新，王亚萍，朱建宏，WEI Jin，NIU Xiao-lin，DONG Xin，WANG Ya-ping，ZHU Jian-hong
藏族群体Y染色体14个短串联重复序列基因座遗传多态性
赵健民，袁东亚，康龙丽，刘凯，李生斌，ZHAO Jian-min，YUAN Dong-ya，KANG Long-li，LIU Kai，LI Sheng-bin
广西毛南族群体15个短串联重复序列基因座的遗传多态性
徐林，李松峰，邓琼英，周丽宁，龚继春，徐锐，XU Lin，LI Song-feng，DENG Qiong-ying，ZHOU Li-ning，GONG Ji-chun，XU Rui
偏头痛一家系
刘凌，邓磊，向薇，席静，姜晓峰，杨晓燕，徐严明
云南彝族2型糖尿病与HLA-DRB1等位基因多态性关联的研究
杨红英，薛丽，徐勉，任春锋，袁惠云，邰文琳，杨宇，何薇，YANG Hong-ying，XUE Li，XU Mian，REN Chun-feng，YUAN Hui-yun，TAI Wen-lin，YANG Yu，HE Wei
男性性器官发育不良一家系三例
王军荣，刘志婷，续薇，关宝杰
威廉斯综合征25例的荧光原位杂交检测
解春红，杨建滨，邵洁，秦玉峰，赵正言
软骨发育不全一例
李晶，王强
脑海绵状血管瘤家系永生细胞株的建立
杨宝珍，魏军，王利新，潘月英
46,XX,t(15;21)(q24;p11)伴流产一例
方为群，陶万林，谭琼珍
2型糖尿病大鼠糖脂代谢相关基因表达谱
林庆明，庄维特，陈刚，林丽香，林苗，钟文亮，温俊平，李连涛，侯建明
伴腓肠肌假肥大的面肩肱型肌营养不良症一家系三例
席静，何俐，徐严明，曾艳，商慧芳，周东
染色体异常对体外胚胎发育的影响
韩芳，刘娟，翁宁，许薇
女性染色体异常核型七例
涂向东，张宝珍
遗传性痉挛性截瘫一家系
卢德国，车峰远，朱爱菊，刘世国，马旭
宁波地区2374例不良孕育妇女的染色体分析
赵雅云，周惠耕，鲁莉萍，孙亦婷
46,XX,t(8;10)(q24.1;q26.3)伴生育异常一例
陶万林，谭琼珍，方为群
先天性甲基丙二酸血症一例
王昱，陈晶，桂芹
延髓脊髓性肌萎缩症一例
杨晓苏，彭晶晶，李国良
腓骨肌萎缩症伴2型糖尿病一家系
俞峻，齐江彤，刘改玲，查曹兵，金海加，徐雷，王宝祥，陆旭东，谢惠君
遗传性神经血管性水肿一家系五例
袁强，周红雨

X-连锁肾上腺脑白质营养不良产前诊断探讨

48,XXXY一例

女性年龄对卵母细胞纺锤体和染色体构型的影响

汉族新生儿脐血中IGF2印迹表达状态的调查

3233例遗传病患儿染色体细胞遗传学分析

SPG3A-遗传性痉挛性截瘫中的不完全外显性和遗传早现

CYP17A1基因新突变致17α-羟化酶/17,20-裂解酶部分性缺陷症

一氧化氮合酶3基因多态性与复发性早期自然流产的关系

脂联素受体1基因-3881T/C多态位点与中国人糖代谢的关系

中国人非小细胞肺癌EGFR和K-RAS基因突变情况的研究

一个弱D15型家系研究

Parkin基因多态性与四川地区散发性帕金森病的相关性研究

横纹肌肉瘤中融合基因PAX3/PAX7-FKHR表达和染色体遗传变异

罗伯逊易位一家系

湖北汉族变应性哮喘患者GPR154基因单倍型分析

马蹄内翻足大鼠模型踝部骨骼、组织及脊髓蛋白质组学分析

常染色体核型异常两例

CASP9基因在非小细胞肺癌中的表达及其多态性研究

产前诊断18号部分三体综合征一例

应用复合诱导突变分离PCR法检测mtDNA的单核苷酸多态性

46,XX,t(2;4)(p15;p16)伴习惯性流产一例

单细胞水平检测von Hippel-Lindau病基因突变的实验研究

染色体核型异常一家系两例

内含子或外显子缺失DMD家系女性携带者的基因诊断

基因定量检测方法研究进展

46,XX,t(11q;22q)一例

光谱核型分析技术在染色体异常诊断中的应用

62例胚胎停育绒毛染色体核型分析

发育性髋关节发育不良一个家系调查及其危险因素分析

浙江汉族人群KIR2DL3基因遗传多态性

21三体患儿合并inv(9)一例

HLA-DRB1基因多态性与克山病及其核心家系的关系研究

藏族群体Y染色体14个短串联重复序列基因座遗传多态性

广西毛南族群体15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

偏头痛一家系

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男性性器官发育不良一家系三例

威廉斯综合征25例的荧光原位杂交检测

软骨发育不全一例

脑海绵状血管瘤家系永生细胞株的建立

46,XX,t(15;21)(q24;p11)伴流产一例

2型糖尿病大鼠糖脂代谢相关基因表达谱

伴腓肠肌假肥大的面肩肱型肌营养不良症一家系三例

染色体异常对体外胚胎发育的影响

女性染色体异常核型七例

遗传性痉挛性截瘫一家系

宁波地区2374例不良孕育妇女的染色体分析

46,XX,t(8;10)(q24.1;q26.3)伴生育异常一例

先天性甲基丙二酸血症一例

延髓脊髓性肌萎缩症一例

腓骨肌萎缩症伴2型糖尿病一家系

遗传性神经血管性水肿一家系五例