| 疾病名称（英文) | congenital abnormalities of ossicular chain |
| 拚音 | XIANTIANXINGTINGGULIANJIXING |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 先天性疾病，耳科疾病， |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 先天性听骨链畸形系胚胎发育障碍所造成的锤骨、砧骨和镫骨的形态畸变或缺失，造成传音性聋。先天性外耳道闭锁常伴随听骨畸形。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | 听骨链由锤骨、砧骨和镫骨所构成，有关它们的胚胎起源至今仍有争论。一种观点是锤骨和砧骨起自第一鳃弓的间质，而镫骨来自第二鳃弓的间质，镫骨底板及卵圆窗的形成与耳囊的发育有密切关系；另一种较新的观点是锤骨头和砧骨体（包括砧骨短突)源起第一鳃弓的间质，锤骨柄、砧骨长脚，以及镫骨的板上结构来自第二鳃弓。某一鳃骨发育不良可造成源起该鳃弓一组听骨构造的畸形，而源起另一鳃弓的一组听骨构造则正常，根据这点，后一种观点比较符合临床所见的两类听骨畸形。 |
| 中医病机 | |
| 病理 | 根据中耳手术探查所见，第一类为砧骨长突和镫骨板上结构形态畸变或不等程度的短缺，常伴随镫骨足板与卵圆窗融合（有时为卵圆窗骨性闭锁，足板仅为一扁圆骨板融合在闭锁的骨面上)。第二类为锤骨头和砧骨体融合并与上鼓室骨壁固定。第一类远较第二类为多见，即源起第二鳃弓间质听骨的畸形发病率为高。第一类型听骨畸形又可细分为镫骨足板固定（或卵圆窗骨性闭锁)，砧镫关节强硬（无关节软骨所构成的关节面)，砧骨长突变短（失去豆状突)或缺失，镫骨板上结构畸态或缺失（镫骨头、颈和足弓细长、部分或全部缺失〕。上述畸形可单纯一种存在或几种同时出现。第二类型听骨畸形有时可伴鼓膜松弛部内陷粘连，上鼓室外壁部分缺失和锤骨柄位置变直等。两类畸形都可能伴随面神经管骨裂（或伴有面神经部分脱垂或疝出)，其解剖走行可能失常，但极少见到。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 临床表现：第一类听听骨畸形的主要症状是耳聋，多数为单侧，电测听示传音性聋，阻抗测听有两种截然相反的结果。如是听骨短缺而造成的听骨链中断，表现为高声顺；加听骨链基本完整而以镫骨足板固定（或与卵圆窗骨性融合)力主，则为低声顺，两者的镫肌反射都可能消失或减弱，外耳道和鼓膜多正常，个别病人可能有耳道变窄、鼓膜增厚或耳郭消失（尤其是上半部)等轻度畸形。第二类畸形也为传音性聋，锤砧骨上鼓室固定所示的阻抗测听为低声顺，鼓膜松弛部多少有些内陷，紧张部光泽正常，因锤柄失去正常倾角而无光锥出现。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 本病极易被误诊为耳硬化症。虽说本病的耳聋症状出生后即有，但病人诉述耳聋发生的时间是在他成年前后。这主要是因为本病多为单侧性，或虽为双侧，但听力损失不严重，小儿少年时期不注意，成年前后社交接触渐增，耳聋才始被觉察之故。所以，耳聋发展易被误认是后天进行性的过程，加卜外耳鼓膜多如常态，如不细心分析，就会误诊为耳硬化症。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 手术重建听骨链是唯一的治疗方法。第一类听骨畸形按畸形状态可作镫骨部分切除或人工听骨。凡镜骨足板固定的均应作足板部分切除，要装活塞式小柱。由于砧骨长突不全或缺失，小柱不能就近挂在砧骨长突上，而必须固定在锤骨柄上。如镫骨活动良好，砧骨不全的则可安放PORP（partialossicularreplacementpros- thesis人造部分听骨赝复装置)或TORP（totalossicularreplacementprosthesis人造全听骨赝复装置)，PORP连接镫骨头与锤柄，TORP连接镫骨足板与锤柄，视镫骨板上构造完整与否而选用。 第二类听骨畸形多需作完壁式进路鼓室成形术，即联合进路鼓室成形术，手术要点是在保存上鼓室外壁和外耳道后壁的前提下，由乳突方向开放上、后鼓室及面神经隐窝，摘除砧骨和切除锤骨头，以使锤柄松动，然后在锤柄与镫骨之间用摘下的砧骨嵌入或“搭桥”，重新完善传声构造。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
