| 疾病名称（英文) | tuberous sclerosis |
| 拚音 | JIEJIEXINGYINGHUA |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 结节性硬化为常染色体显性遗传性疾病。临床症状以面部皮脂腺瘤、癫痫和智能减退为主。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | 病理所见为神经胶质增生性硬化结节。发生于大脑皮质、基底节、脑室壁，少数见于小脑、脑干和脊髓。脑室壁结节可阻塞脑脊液通路而引起脑积水。皮脂腺瘤系由皮脂腺、结缔组织和血管组成。视网膜、肾脏、心脏及其他各脏器有时亦发生肿瘤。肺部有间质纤维化及囊性变。 |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | 结节性硬化诊断标准: 1. 儿童期发病，呈常染色体显性遗传。 2.有大小不等的肉色皮脂腺瘤，呈蝶形分布于鼻与两颊部。可见胸腰或臀部鲤鱼皮斑，有时见皮肤色素脱失斑力最早皮损的表现。 3.有癫痫发作和不同程度的智能减退。 4.可伴有视网膜晶体瘤、肾肿瘤及心肺等受累症状。 5.头颅X线片示多发性钙化。CT示脑室周围密度增高影。 |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 患者大多于10岁前起病，男多于女。皮脂腺瘤多于4—5岁时出现，发育期增多，主要见于面颊、鼻、额或两耳等处，为对称散发、针头大小、黄红色透亮的坚质蜡状丘疹。在躯干背部、腰骶部皮肤可有微绿色的小珠状物，形似鲤鱼皮，称鲤鱼皮斑，指甲下纤维瘤发生于青春期，自甲沟处长出，以趾甲较指甲为常见。脱失斑常是婴儿期首先出现的皮损，也可有咖啡牛奶色斑、色素性痣、皮肤纤维瘤等。 神经症状有癫痫发作与智力减退。癫痫可在皮损之前出现，表现为婴儿痉挛、局限性发作、精神运动发作或全身性发作等形式。有的仅有癫痫发作而无本病之其他临床表现。半数病人有智力减退，几乎均有癫痫发作。然智力正常者约70％亦有癫痫发作。还有行为异常类似精神病者。脑部病损虽甚广泛，但导致明显局灶体征者不多。偶有肌张力改变，肢体瘫痪或共济失调。若脑脊液循环受阻，则出现颅内压增高征。 本病有形成肿瘤的显著倾向。可伴发眼部晶状体瘤、肾肿瘤、心脏肿瘤及其他内脏肿瘤。肺型结节性硬化可有呼吸困难及自发性气胸。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | 肺片上可见蜂窝状弥散性囊形阴影。头颅平片与CT扫描，可见钙化脑结节。脑室壁上小结节似烛泪状凸出。手足指骨X线摄片显示假囊样损害。掌跖骨皮质有不规则增厚，脊椎、骨盆或长骨亦有此种变化。 |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | 好转：癫痫控制，或伴发的肿瘤已摘除。 |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 治疗以控制癫痫发作为主。对有颅内压增高或伴发颅内肿瘤者，可能时应予外科治疗。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
