Hartnup病较罕见，由色氨酸和其他氨基酸吸收，分泌异常所致。皮疹和中枢神经系统异常为其临床特征。
Hartnup病为常染色体隐性遗传病。直系血亲是常见的发病因素。杂合子表现型正常。
患者小肠对色氨酸，蛋氨酸，苯丙氨酸和其他单氨基单羧基氨基酸吸收障碍。未被吸收的氨基酸在胃肠道内积聚，肠道菌群对其分解代谢增加。色氨酸降解产物包括吲哚，喹啉和5-羟色胺可被小肠吸收，并由尿排出。肾脏氨基酸重吸收亦减少，形成包括除脯氨酸和羟脯氨酸外的所有中性氨基酸的氨基酸尿。色氨酸转变为烟酰胺也受影响。
症状出现前有营养摄入不足。临床表现类似于糙皮病，由烟酰胺缺乏引起，皮疹尤其出现在身体外露的部位。神经系统症状包括小脑共济失调和精神异常。智能发育迟缓，矮小，头痛，虚脱和晕厥亦较常见。尽管是先天性的，症状可出现在婴儿，儿童和成年早期。日照，发热，服药和一些应激情况可促使症状出现。
诊断依据于尿中特征性的被分泌的氨基酸谱。尿中吲哚及其他色氨酸降解产物也提供了该病诊断的辅助依据。本病预后较好，随年龄增加发病次数减少。维持良好的营养状况，饮食中添加尼克酰胺(烟酰胺)或烟酸(20mg/d)可防止疾病发作。发作时可给予口服尼克酰胺(50～400mg/d)。
