| 疾病名称（英文) | hereditary coagulation factor deficiency |
| 拚音 | YICHUANXINGNINGXUEYINZIQUEFAZHENG |
| 别名 | |
| 西医疾病分类代码 | 遗传性疾病，血液和造血系统疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 遗传性凝血因子缺乏所引起的出血性疾病比较少见。据中国统计，只占总的出血性疾病的4．5％—16．8％。这类出血性疾病均按一定的遗传学规律通过基因从亲代遗传给后代。 |
| 中医释名 | |
| 西医病因 | 遗传性凝血因子缺乏症的遗传特点可分为以下几类： （1)常染色体显性遗传：如一般血管性血友病、异常纤维蛋白原血症、Passoyoy因子缺乏症。 （2)常染色体隐性遗传：如因子Ⅴ Ⅶ、Ⅹ、Ⅻ、ⅩⅢ缺乏症，凝血酶原、纤维蛋白原缺乏症、异常凝血酶原血症、Fitzgerald因子缺乏症、Fletcher因子缺乏症。 （3)X染色体伴性隐性遗传：如血友病A、B。 一般说来，遗传性凝血因子缺乏症只缺乏一种凝血因子，复合缺乏几种因子如血友病A伴因子Ⅴ Ⅶ、Ⅺ或Ⅸ缺乏，伴发血管性血友病以及其他凝血因子缺乏者都很少见。在遗传性凝血因子缺乏症中，血友病A和血友病B最为多见，约占其总数的2/3以上，血管性血友病次之，其他少见。大多数遗传性凝血因子缺乏症都可有皮肤、粘膜、肌肉、关节、内脏等处出血，随凝血因子缺乏的程度而定。一般都需要作实验室检查才能确诊。大多数是凝血因子合成减少，少数可因分子结构异常导致凝血活性减低而致出血。 |
| 中医病因 | |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | |
| 西医诊断标准 | |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 除血友病A、B，血管性血友病，因子X缺乏症另有条目介绍外，以下叙述其他各种遗传性凝血因子缺乏症。 1、遗传性纤维蛋白原缺乏症：约有2/3的病人10岁以前即被发现有出血倾向。自发性出血极少见，主要表现为创伤或手术后出血。关节出血较少见。伤口愈合可不佳。 2、遗传性异常纤维蛋白原血症：大多数呈常染色体显性遗传。男女发病数大致相等。这是一种分子病，其缺陷性质是纤维蛋白肽分离延迟或障碍，纤维蛋白单体多聚化延迟或障碍，纤维蛋白单体交叉连接缺陷。临床表现为有轻度出血倾向，有的反覆发生血栓和肺栓塞或伤口愈合障碍。有些患者无症状，仅在检查时才被发现。 3、遗传性凝血酶原缺乏症：这是一种常染色体不完全隐性遗传的疾病。男女都可发病。初次发病常于儿童或青年期，脐蒂出血常见。凝血酶原降至正常的8％—15％时才有出血症状，主要为皮肤、粘膜出血，可有深部肌肉、关节出血。常于小手术或外伤后出血。杂合子患者可无出血症状。 4、遗传性异常凝血酶原血症：出血症状与分子结构异常的严重程度有关。最严重的病例出血症状类似轻型血友病，其凝血活性只有正常的5％。 5、遗传性因子V缺乏症：男女都可发病。纯合子患者血浆中的因子V含量只有正常的8％—10％，杂合子者可达22％—60％，只有纯合子者有出血症状。患者大多于3岁后发病，表现为皮肤、粘膜出血，肌肉、关节出血少见。轻微创伤或小手术后出血多见。 6、遗传性因子Ⅷ缺乏症：男女都可发病。纯合子患者因子Ⅶ＜l％；杂合子患者可达25％—65％，无出血症状。血浆因于Ⅶ的水< 5％时才有出血。出血症状与血友病及凝血酶原缺乏症患者相似。关节可出血。但较血友病少见。近来发现本病患者易发生深静脉血栓形成及肺梗死，机制不明。 近年发现在有的病人因子Ⅶ的活性虽减低，但其抗原性仍正常，这种疾病是由于异常因子Ⅶ（abnormalfactorⅦ)引起的。 7、遗传性因子Ⅹ缺乏症：本病很少见，中国已有发现。这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病。男女都可发病。纯合子患者因于Ⅹ水平〈 1％，出血严重，新生儿期即可发病，表现为鼻出血、皮肤淤斑，消化道出血、颅内出血。有的患者有关节、肌肉出血。杂合子患者因子X水平可达50％左右，可无出血症状。 8、遗传性因子Ⅻ缺乏症：纯合于患者血浆中因子Ⅻ的水平可低至1％；杂合子者因子Ⅻ的水平可高达25％—60％。本病患者大多并无出血症状，甚至在手术时也不出血或出血甚微。少数有鼻出血或皮肤淤斑。相反，因子Ⅻ缺乏症可伴发心肌梗死及血栓性静脉炎，可能为纤维蛋白溶解活化缺陷所致。 9、Fletrher及Fitzgerald因子缺乏症:是常染色体隐性遗传，现已弄清Fletcher因子就是前激肽释放酶，PK庄激活的因子Ⅻ（Ⅻ)作用下，转变为激肽释放酶PK转变为K时需要有表面接触（S)及高分子量激肽原（HMW-K)。K又可使高分子量激肽原转变为缓激肽（BK)，也可进一步激活因子Ⅻ使成为Ⅻα，从而加速内源凝血系统的凝血。 10、Fiizgerald因子缺乏症 ：Fletcher及Fitzgeraid因子缺乏时临床上均无明显出血，而APTT都延长，但不如因子Ⅻ缺乏症明显。这两种因子的缺乏症均无需治疗。 11、Passovoy因子缺乏症:这是一种常染色体显性遗传的疾病。临床上有些类似出于Ⅺ缺乏症，出血症状较轻，但手术后可出血不止。 12、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症:很少见，中国也有报道。这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病，男女都可发病。患者家族中常有近亲结婚史。纯合子患者血浆中因子ⅩⅢ的水平〈 l％，杂合子者无出血症状。患者出生后断脐时常见出血。临床特点是创伤或手术当时出血不多，但过12—36h后出血变得明显，可持续数天或数周。可能由于纤维蛋白的形成及原始纤维细胞增殖障碍，故伤口愈合延迟。少数患者有鼻出血。胃肠道出血、血尿、肌肉、关节出血、子宫出血等，有时易与血友病相混淆。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | |
| 实验室诊断 | 1、遗传性纤维蛋自原缺乏症：凝血象检查示凝血时间、复钙时间、凝血酶原时间（PT)、活化或白陶土部分凝血活酶时间（APPT或KPTT)、凝血酶时间（TT)均明显延长，严重者无血块形成。用化学或免疫学方法检测纤维蛋白原，血浆中的含量极微，甚至< 0．05g／L由于纤维蛋白原缺乏，故血沉很慢，血小板粘附性及血小板对低浓度ADP的聚集反应降低。 2、遗传性异常纤维蛋白原血症：实验室检查特点为PT及TT都有不同程度的延长，但因子Ⅴ Ⅶ、Ⅹ、凝血酶原、纤维蛋白原定量均正常。血栓弹力图γ延长，ma减低。 3、遗传性凝血酶原缺乏症：检验结果示PT延长不能被血清、吸附血浆或Rus- sell蛇毒所纠正。APIT也可延长，TT正常。 4、遗传性异常凝血酶原血症：检验结果的特点为PT延长，但若用免疫学方法检测则结果正常，说明异常凝血酶原仍保持其正常抗原性。 5、遗传性因子V缺乏症：实验室检查示PT延长，可被正常新鲜血浆或吸附血浆纠正，不被正常贮存血浆纠正。凝血活酶生成试验异常。 6、遗传性因子Ⅷ缺乏症：实验室检查示PT延长，能被贮存的正常血浆或正常血清所纠正，但不能被吸附血浆（不含有因子Ⅶ)纠正。 7、遗传性因子Ⅹ缺乏症：实验室检查示PT延长，能被贮存正常血浆或血清纠正，不被吸附血浆纠止，APTT延长。Russell蛇毒时间延长是确诊本病也是与因于Ⅶ缺乏症作鉴别的主要方法。 8、遗传性因子Ⅻ缺乏症：实验室检查示凝血时间及APTT均明显延长，凝血活酶生成障碍。需用已知因子Ⅻ缺乏症患者的血浆进行交叉试验，不能相互纠正者可确诊为本病。 9、Passovoy因子缺乏症:实验室检查也示APTT延长，可被正常血浆所纠正，不被正常吸附血浆所纠正，但因子Ⅸ正常。PT、TT、纤维蛋白原都正常。 10、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症:常规凝血试验都正常，血栓弹力图ma减低。对本病具有特异意义的实验空发现是血块可在短时间内溶于5mol／L尿素或1％单氯醋酸溶液（＜1—2h，正常24h不溶解＝。有的患者的血浆对抗因子ⅩⅢ抗血清反应阳性。称为CRM+型，有的阴性称为CRM-型。 |
| 血液 | |
| 尿 | |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | |
| 西医鉴别诊断 | 本病需与获得性因子ⅩⅢ缺乏症相鉴别。获得性者较遗传性者多见，可发生于肝硬化、急性肝细胞坏死、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、白血病、红斑狼疮、DIC、类风湿性关节炎、尿毒症以及结核病用异烟肼治疗时。 |
| 中医类证鉴别 | |
| 疗效评定标准 | |
| 预后 | |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 1、遗传性纤维蛋白原缺乏症：治疗方法主要是输血浆或纤维蛋白原制剂。后者的首次剂量为1g／10kg，以后每天150mg／10kg，使血浆纤维蛋白原水平到达1g／L纤维蛋白原的半衰期为3—4d，故应每3一4d输注一次。 2、遗传性异常纤维蛋白原血症：目前尚无根治疗法。需要时补充正常纤维蛋白原制剂。 3、遗传性凝血酶原缺乏症：用维生素K治疗无效。需要时输血浆或冻干血浆。手术前输血浆15ml／kg．以后每天10—15ml／kg，凝血酶原的半衰期72h。也可用凝血酶原复合物，IU相当于1ml血浆所含的有关凝血因子。 4、遗传性因子V缺乏症：治疗方法：是输新鲜血或血浆。输新鲜血浆15—25ml／kg可使因子V的水平提高到15％—30％。手术后第一天每12h输一次。因子V的半衰期为14—36h（平均24h)，故以后每天输一次，至少1O—14d。 5、遗传性因子Ⅷ缺乏症：防治方法是输血或输凝血酶原复合物。因子Ⅶ的生物半衰期只有5h,故必须每6h输一次，每次5—10U／kg，可使因子Ⅶ维持在25％左右。 6、遗传性因子Ⅹ缺乏症：防治方法是输血、血浆或凝血酶原复合物。血浆的首次剂量为10—15ml/kg，以后每日输10ml／kg。因子X的半衰期为24—48h。 7、遗传性因子Ⅻ缺乏症：本病无需治疗。如有出血症状或需手术，输库血50—100ml即可奏效，效果可维持24h。 8、Fletrher及Fitzgerald因子缺乏症:这两种因子的缺乏症均无需治疗。 9、Passovoy因子缺乏症:防治方法是输正常血浆补充此因子。 10、遗传性因子ⅩⅢ缺乏症:治疗方法是输全血或血浆，输血浆5ml／kg可使因子ⅩⅢ的水平达到正常的5％—10％，近期库血、纤维蛋白原制剂、冷沉淀物也有效：因子ⅩⅢ的半衰期可长达150h，故输血一次作用最长可维持4周，手术后每隔6d输注一次即可防止出血。 |
| 中医治疗 | |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 | 遗传性纤维蛋白原缺乏症：本症发现于1920年，极少见,是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病。 遗传性异常纤维蛋白原血症：本症于1958年由Imperato及Dctteri首先发现，至今已发现的异常纤维蛋白原已不下30余种，以发现的地名命名，如异常纤维蛋白原Parma, Paris I，Baltimore，Zurich I，Detroit，Metz，Los Angeles，oklahoma等。 遗传性凝血酶原缺乏症：本症发现于1947年，极少见。这是一种常染色体不完全隐性遗传的疾病。 遗传性异常凝血酶原血症：1968年首先被发现，呈常染色体隐性遗传，现知的异常凝血酶原已有19种，如凝血酶原Carde-za，Barcelona，San Juan，Brussels，Padua等。 遗传性因子V缺乏症：本症亦称副血友病（parathemophilia)，首先是由Owren于1944年发现的，这是一种少见的常染色体隐性遗传的出血性疾病。 遗传性因子Ⅷ缺乏症：本症是Alexander等于1951年首先发现的，当时称为“血清凝血酶原转变加速素”（SPCA)缺乏症。这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病，男女都可发病。 遗传性因子Ⅹ缺乏症：本症是Tilfer（1955年)和Hongic （1957年)先后发现的。本病很少见，中国已有发现。这是一种常染色体隐性遗传的出血性疾病。 遗传性因子Ⅻ缺乏症：遗传性因子Ⅻ缺乏症或Hageman特性（Hageman trait)是Ratnoff及Colopy 于1953年首先发现的，这是一种常染色体隐性或显性遗传的疾病。 Fletrher及Fitzgerald因子缺乏症:Fletcher因子缺乏症是由Hathaway等于1965年首先发现。Fitzgerald因子缺乏症 是由Saito于1975年首先报道的，呈常染色体隐性遗传。 Passovoy因子缺乏症:本症是由Hongie于1975年首先报道，发生在一个家族4代5个成员中。这是一种常染色体显性遗传的疾病。 遗传性因子ⅩⅢ缺乏症:本症是Duckert于1960年首先发现，很少见，中国也有报道。 |
