疾病名称(英文) | hyper-β-alaninemia |
拚音 | GAOβBINGANSUANXUEZHENG |
别名 | |
西医疾病分类代码 | 遗传性疾病,代谢及营养疾病, |
中医疾病分类代码 | |
西医病名定义 | 高β丙氨酸血症是一种很少见的代谢障碍病,可能为常染色体隐性遗传。患者缺乏β丙氨酸:β酮戊二酸转氨酶使丙氨酸分解代谢紊乱。 |
中医释名 | |
西医病因 | |
中医病因 | |
季节 | |
地区 | |
人群 | |
强度与传播 | |
发病率 | |
发病机理 | 本症的发病机制可能与神经组织中GABA及β丙氨酸升高,抑制神经末梢突触前组织有关。 |
中医病机 | |
病理 | |
病理生理 | |
中医诊断标准 | |
中医诊断 | |
西医诊断标准 | |
西医诊断依据 | |
发病 | |
病史 | |
症状 | |
体征 | 本症发生于婴幼儿,主要表现为自初生后即有嗜睡,癫痫大发作样抽搐,拥抱和吮吸反射减弱,不发作时张力低下,深腱反射活跃,对痛和其他刺激反应极迟钝,体格和智力发育迟缓,抗惊厥药治疗常不能控制抽搐发作。 |
体检 | |
电诊断 | |
影像诊断 | |
实验室诊断 | |
血液 | 主要生化改变是持续性血丙氨酸升高,达20—50μmol/L(正常在14μmol/L以下),脑脊液丙氨酸浓度也升高,尿丙氨酸、β氨基异丁酸及牛磺酸排泄量增多,血、尿及脑组织中β氨基丁酸(GABA)含量增多。 |
尿 | |
粪便 | |
脑脊液 | |
其他诊断 | |
免疫学 | |
组织学检验 | |
西医鉴别诊断 | |
中医类证鉴别 | |
疗效评定标准 | |
预后 | |
并发症 | |
西医治疗 | 除对症治疗外,大剂量维生素B6可能使生化异常改善,但临床疗效不满意。 |
中医治疗 | |
中药 | |
针灸 | |
推拿按摩 | |
中西医结合治疗 | |
护理 | |
康复 | |
预防 | |
历史考证 |