| 疾病名称（英文) | rickets and osteomalacia |
| 拚音 | GOULOUBINGHEGURUANHUAZHENG |
| 别名 | 佝偻病，软骨病，维生素D缺乏性佝偻病， |
| 西医疾病分类代码 | 代谢及营养疾病 |
| 中医疾病分类代码 | |
| 西医病名定义 | 是主要表现均为骨痛及骨骼畸形的两个疾病。佝偻病（rickets)发生在儿童，骨和骨骺软骨皆受侵犯，可造成明显的侏儒和特征性骨骺畸形。骨软化症（osteomalacia)发生在已经停止生长的成人，病史多比较模糊，症状不典型。 |
| 中医释名 | 佝偻病是以小儿发育迟缓，骨软变形为主要表现的劳病类疾病。包括古代所说五迟、五软、鸡胸、龟背等病症。 |
| 西医病因 | 1、营养缺乏：常见于维生素D、钙、磷缺乏。维生素D缺乏是主要原因。 2、吸收不良性：见于胃大部切除，慢性肝、胆、胰腺疾病及小肠吸收不良综合征的患者。 3、肾小管功能缺陷性：是指肾小管吸收和分泌功能有缺陷所致的佝偻病或骨软化症，而肾小球功能基本正常。 4、低血磷抗维生素D性：其特点是近端肾小管回吸磷障碍，尿磷增多，血磷低，血、尿钙基本正常、血25-羟维生素D及甲状旁腺激素水平一般也正常。骨活检显示单纯性骨质软化。 5、范可尼（Fanconi)综合征 本病很少见。1936年Fanconi描述3例儿童具有顽固性佝偻病，血清磷低减，而尿磷增加，血液酸中毒而尿不呈酸性，尿中含有葡萄糖和氨基酸。Toni-Fanconi综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，基本病变在于近端肾小管回吸收磷酸盐、葡萄糖、氨基酸、水、电解质、碳酸氢钠和远端肾小管分泌氢离子有障碍，表现为明显的佝偻病或骨软化症，以及代谢性酸中毒、电解质和水代谢紊乱。 6、肾小管性酸中毒所致： 7、肾性骨营养不良所致：儿童或成人患先天性肾发育不全、尿道阻塞、慢性肾盂肾炎、慢性肾小球肾炎等，在肾病晚期，可致肾功能减退，有时产生显著的骨质病变，称为肾性骨营养不良。 8、抗癫痫药物所致：这可能与药物影响肝脏，使维生素D代谢改变，血25-羟维生素D水平降低，血钙降低，而碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平增高有关。 9、骨和软组织肿瘤伴低血磷性佝偻病和骨软化症 某些骨和软组织肿瘤，如神经纤维瘤，大腿海绵状血管瘤、喉部骨性间质肿瘤等可引起低血磷抗维生素D性佝偻病或骨软化症。 10、肝豆状核变性伴佝偻病或骨软化症 又称Wilson病，为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 |
| 中医病因 | 佝偻病系因先天不足或后天调养失当所致。 |
| 季节 | |
| 地区 | |
| 人群 | 佝偻病发生在儿童，骨软化症发生在已经停止生长的成人。 |
| 强度与传播 | |
| 发病率 | |
| 发病机理 | ①维生素D缺乏：由于阳光照射不足、营养不良、饮食摄入不足及肠道疾病吸收不良所致。②25-羟维生素D缺乏：由于肝病或药物所致的肝脏25-羟化酶不正常所致。③1，25- 二羟维生素D缺乏：肾功能衰竭可伴有1α-羟化酶衰竭以及先天性1α-羟化酶缺乏都可导致1，25- 二羟维生素D缺乏，后者于儿童发病，又称为抗维生素D佝偻病Ⅰ型。④靶器官对1，25-二羟维生素D抵抗：病人血中1，25-二羟维生素D水平很高，又称为抗维生素D佝偻病Ⅱ型。⑤低磷血症：由于肾小管回吸收磷减少（可为家族性、散发性或肿瘤所致)，或药物在肠道与磷酸盐结合，阻碍磷的吸收所致。 |
| 中医病机 | |
| 病理 | |
| 病理生理 | |
| 中医诊断标准 | |
| 中医诊断 | 辨证： １．脾肺气虚证：多汗，夜惊，烦躁不安，发稀枕秃，舌淡，苔薄白，脉缓弱。 ２．肾精亏虚证：形体瘦弱，面色无华，出牙、坐立、行走延迟，可见方颅、鸡胸、龟背、下肢弯曲等骨胳异常，舌质淡，少苔，脉迟弱。 ３．肾虚髓亏证：急性期症状消失，但有不同程度骨胳畸形。 |
| 西医诊断标准 | 一、佝偻病诊断标准: 1980年全国佝偻病防治科研协作组第二次会议（于黑龙江)修订 （一)佝偻病激期以骨骼改变程度分 1.轻度（Ⅰ)，颅骨软化，方颅、串珠等骨骼改变轻。 2.中度（Ⅱ)：有中度骨骼改变，如典型串珠及手镯、肋软沟、鸡胸，可有轻度或中度下肢畸形、前囟闭合及出牙均延迟。 3.重度（Ⅲ)：有严重骨骼畸形，如鸡胸、下肢重度畸形和脊柱弯曲等。 （二)以活动程度分 1.初期：有多汗、夜惊、烦躁不安等神经系统症状。血生化改变轻微，血清钙稍低或稍下降，碱性磷酸酶正常或轻度升高。 X线可无改变或见长骨临时钙化带稍模糊。 2.激期：多汗、夜惊、烦躁不安等神经系统症状明显，可有运动功能障碍等临床表现，血清钙磷下降（磷下降程度比钙下降明显)，碱性磷酸酶继续升高，X线可见长骨临时钙化带消失、骨骺软骨加宽，干骺端呈毛刷状、杯口状改变。 3.恢复期：上述临床症状及体征减轻或接近消失，血清钙、磷逐渐回升，碱性磷酸酶逐渐下降恢复正常，X线见长骨端临时钙化带重现，以及其它恢复期X线所见。 后遗症：原有佝偻病已治好，留有程度不同的骨骼畸形或有运动功能障碍。临床症状消失，血生化正常，X线正常或仅留有临时钙化带增厚等（不属于活动性佝偻病范围)。 [附]简易诊断标准（供一般防治用，适用于没有X线及生化检查的基层单位) 应注意病史询问，如早产，出生体重不足（<2500g)，居住条件差、营养不足、日照时间短等。 1.初期：病史中有可能发生佝偻病的条件。如有多汗、夜惊、烦躁不安等临床表现及有轻度骨骼改变等。 2.激期：有明显多汗、夜椋、烦躁不安等临床症状，有典型串珠和手镯以及运动功能障碍临床体征重者可伴有贫血或腹大，肝易触及等。 3.恢复期：上述症状及体征减轻，好转或接近消失。 二、先天性佝偻病诊断标准： 1980年全国佝偻病防治科研协作组第二次会议（于黑龙江)修订 1.骨骼改变特征：可出现颅骨软化（须与生理性、非营养性鉴别)、串珠、漏斗胸、鸡胸等。 2.X线改变特征：可见干骺端模糊、骨骺软骨加宽、干骺端凹陷或呈杯状、骨质疏松、临时钙化带模糊或不清。 3.孕妇情况：妊娠后期多有低钙症状，如牙齿松动、下肢麻木酸痛感，或腓肠肌痉挛。钙、磷乘积常低于40。 4.血生化改变：由于新生儿时期，特别是一周内的新生儿血生化学常不稳定，变化大，按幼婴儿血生化标准进行诊断围产新生儿佝偻病，尚需进一步研究探讨。 [附]先天性佝偻病病理诊断参考标准（注意正常胎儿骨发育及钙化特点与病理的区别)：据哈尔滨、长春等地的动物试验及胎儿性佝偻病理学研究，认为先天性佝偻病的病理改变为： 主要诊断指标：化骨线不规则，软骨细胞肥大层显著变宽呈舌状向骨干突出。 次要诊断指标：①软骨细胞排列不整齐：②钙沉着不规则、缺乏染色线；③骨样组织增多；④骨小梁不规则、少。 [附]有关佝偻病的症状和体征的说明 （一)神经精神症状 1.多汗：经常在哺乳、睡眠、哭闹时头部多汗，每睡浸湿枕头而与衣着、室温、暖气、季节无关。 2.夜间啼哭：经常有睡时椋跳或外界轻微刺激而突然惊醒、哭闹。 3.烦躁不安：脾气乖张，失去小儿活泼性。 上述症状多见于佝偻病活动期，尤以小婴儿期为著，如能除外其它引起以上症状的因素，并有轻度骨骼改变的体征，可作为早期诊断参考。 （二)骨骼特征 1.头部 （1)颅骨软化：多发生于3～9个月的婴儿，轻者前囟边缘变软，重者颞枕部呈乒乓球样软化。 （2)方颅：额、顶部呈对称性颅骨圆突。 （3)乳牙迟出：10个月以上尚未出牙。 （4)前囟闭合延迟：指18个月尚未闭合者。 2.胸部 （1)肋骨与肋软骨交界处呈钝圆形隆起。 （2)肋软沟（检查时以仰卧位为准)轻者应与因腹部膨隆或胸大肌肥厚而形成的假象鉴别。 （3)鸡胸：胸前凸者可使胸廓变形。 3.脊柱后突或侧弯：检查时应注意体位以免误诊。 4.四肢 （1)手镯：手腕部呈钝圆形隆起。 （2)下肢畸形：“O”型或“X”型腿。 “O”型腿：1岁以上已能稳步行走的小儿，取立位，两是跟靠拢，两关节相距3cm（约两横指)以下者为轻度；3～6cm者为中度；6cm以上者为重度。此外，股骨颈、股骨及小腿的弯曲，呈军刀腿、马蹄内翻，可视其影响运动机能的轻重而定其程度。 “X”型腿：检查方法与检查“O”型腿相同，两膝关节靠拢，测两踝间距离，3cm以下为轻度，3～6cm为中度；6cm以上为重度。 “O”及“X”型腿，重度时多影响步态。 |
| 西医诊断依据 | |
| 发病 | |
| 病史 | |
| 症状 | |
| 体征 | 两病的临床表现主要为骨痛及骨骼畸形。 1.佝偻病发生在儿童，多见于母孕营养差，早产，人工喂养，生后生长过快，或冬春季出生的小儿。初期主要表现为多汗，烦躁，易哭，夜惊，枕部秃发，肌肉松软等。后期除上述症状加重外逐渐出现骨胳改变的各种体征，骨和骨骺软骨皆受侵犯，可造成明显的侏儒和特征性骨骺畸形。头颅骨软化，骨缝变宽，前后囟门关闭延缓，头呈正方形。胸廓畸形，肋骨有串珠样改变。胫骨、股骨、桡骨和尺骨弯曲及末端膨大，肘、腕、膝、踝关节周径增加，出现程度不同的鸡胸或漏斗胸，Ｏ形或Ｘ形腿，脊柱弯曲，病理性骨折。恢复期则临床症状逐渐消失，骨胳体征逐渐减轻。后遗症期留有不同程度的骨胳畸形。 2.骨软化症发生在已经停止生长的成人，病史多比较模糊，症状不典型，最初呈腰腿疼痛，随后骨痛，行动困难，四肢长骨、肋骨、骨盆及脊椎骨可发生骨折、畸形及萎缩。身材日渐矮小。骨盆畸形使妇女分娩困难。部分病人有手足搐搦症。 根据病因可分为： 1、营养缺乏性佝偻病和骨软化症 常见于维生素D、钙、磷缺乏。维生素D缺乏是主要原因。食物中仅蛋类、乳类及肝脏含有维生素D。一般人不依赖食物供应维生素D，而靠户外活动，阳光照射，使皮肤中7-脱氢胆固醇转变为维生素D，以供身体之需。在北方出生的小孩，冬天户外活动少，如不补充维生素D，易发生佝偻病。初生婴儿的骨骺含钙约为23g，主要来自母体，哺乳时每日乳汁丢失的钙约为30O-400mg，如缺乏维生素D，又无钙补充，特别多次生育的妇女，易发生骨软化症。 2、吸收不良性佝偻病和骨软化症 见于胃大部切除，慢性肝、胆、胰腺疾病及小肠吸收不良综合征的患者。由于肠道吸收脂肪功能障碍，脂溶性维生素D吸收减少，钙与脂肪结合成不溶性的钙皂，以及肠道蠕动增快等因素，钙、磷的吸收减少，以致发生佝偻病及骨软化症。 营养缺乏性及吸收不良性佝偻病或骨软化症患者，血钙、磷及25-羟维生素D水平一般降低，而血碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平升高。 3、肾小管功能缺陷性佝偻病和骨软化症 是指肾小管吸收和分泌功能有缺陷所致的佝偻病或骨软化症，而肾小球功能基本正常。 4、低血磷抗维生素D性佝偻病和骨软化症 其特点是近端肾小管回吸磷障碍，尿磷增多，血磷低，血、尿钙基本正常、血25-羟维生素D及甲状旁腺激素水平一般也正常。骨活检显示单纯性骨质软化。有的病例可伴有近端肾小管回吸葡萄糖障碍而有糖尿。多数病人有家族史，主要是性连锁显性遗传，也有散发的。患者家族有时并无骨质病，但血清磷低减。本病以儿童多见，表现为佝偻病及侏儒症，也有到青春期或成人时才发现，但无佝偻病表现。 5、范可尼（Fanconi)综合征 本病很少见。1936年Fanconi描述3例儿童具有顽固性佝偻病，血清磷低减，而尿磷增加，血液酸中毒而尿不呈酸性，尿中含有葡萄糖和氨基酸。Toni-Fanconi综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，基本病变在于近端肾小管回吸收磷酸盐、葡萄糖、氨基酸、水、电解质、碳酸氢钠和远端肾小管分泌氢离子有障碍，表现为明显的佝偻病或骨软化症，以及代谢性酸中毒、电解质和水代谢紊乱。患儿出生后可迅速死亡。成人也可患此综合征，但多为慢性疾病，如多发性骨髓瘤、重金属中毒（如镉)等所致。Lignac-Fanconi综合征除有胱氨酸沉积在软组织中（肝、肾、角膜、骨髓等)外，其余皆基本与deToni-Fanconi综合征相同。患儿多死于低血钾、酸中毒、脱水、感染，也可死于肝硬化及肾小球病变。患儿很少能活到10岁。 6、肾小管性酸中毒所致佝偻病和骨软化症 近端肾小管酸中毒（Ⅱ型)仅为近端肾小管对碳酸氢盐的再吸收功能障碍，伴有高氯性酸中毒，临床表现主要为生长发育障碍。远端肾小管酸中毒（Ⅰ型)可分为原发性和继发性两种，前者为先天性缺陷，后者继发于慢性肾盂肾炎、慢性活动性肝炎、甲状旁腺功能亢进、维生素D中毒等。发病机制主要是由于远端肾小管不能排泌足够的氢离子，与NH3结合后形成NH4+减少，造成碱性尿、代谢性酸中毒、高氯血症、骨质溶解、尿钙增多、低血钙，并由于失去钾、钠、钙等阳离子造成低血磷、低血钾、尿比重低及多尿等。临床症状主要表现为佝偻病、骨软化症或低血钾所致的周期性麻痹，以及食欲不振、恶心、呕吐等酸中毒所致的症状。 7、肾性骨营养不良所致佝偻病和骨软化症 儿童或成人患先天性肾发育不全、尿道阻塞、慢性肾盂肾炎、慢性肾小球肾炎等，在肾病晚期，可致肾功能减退，有时产生显著的骨质病变，称为肾性骨营养不良。这是由于有功能的肾单位减少，25-羟维生素D在肾脏合成1，25-二羟维生素D减少，血钙降低并继发甲状旁腺分泌增多而导致骨的病变。临床表现为氮质血症或尿毒症及（或)佝偻病、骨软化症的症状。血钙大多下降，血磷、碱性磷酸酶大多升高，早期血磷可以正常，尿钙减少，肾小球功能及肾小管回吸磷率减低，血1，25-二羟维生素D水平降低，甲状旁腺激素水平升高。X线表现有骨质脱钙、佝偻病或骨软化、纤维性骨炎、骨密度增高、转移性软组织钙化等。骨活检具有骨质软化及甲状旁腺功能亢进的特点。 8、抗癫痫药物所致佝偻病和骨软化症 癫痫病人长期服用苯妥英钠、苯巴比妥类抗癫痫药物，可发生佝偻病或骨软化症，这可能与药物影响肝脏，使维生素D代谢改变，血25-羟维生素D水平降低，血钙降低，而碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平增高有关。 9、骨和软组织肿瘤伴低血磷性佝偻病和骨软化症 某些骨和软组织肿瘤，如神经纤维瘤，大腿海绵状血管瘤、喉部骨性间质肿瘤等可引起低血磷抗维生素D性佝偻病或骨软化症。 10、肝豆状核变性伴佝偻病或骨软化症 又称Wilson病，为常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由于铜盐沉积于各种组织，而表现为肢体震颤、肌张力增高、构音障碍、肝脾肿大、肾功能障碍、角膜有KP环、血浆铜氧化酶水平减低以及各种骨质病，如低血磷抗维生素D性佝偻病或骨软化症、范可尼综合征、继发性甲状旁腺功能亢进症等。典型的X线表现还有腕部骨质碎裂、腕骨呈棱角形、掌骨端变方等。 |
| 体检 | |
| 电诊断 | |
| 影像诊断 | X线检查：儿童佝偻病之骨骺改变是高度特异的，临时钙化带模糊不清，密度比正常人低，骨骺板横径增宽，可呈环状改变。佝偻病或软骨病的骨质密度普遍减低，骨皮质变薄，骨小梁轮廓模糊、粗糙、不规则。假骨折是软骨病的特征性改变，这是一种对称性的横断带状骨密度减低，常见于股骨颈内侧、耻骨支、肋骨、锁骨和肩胛骨的腋缘。有时，长期软骨病者有继发性甲状旁腺功能亢进的特征，是指骨的皮质和锁骨的远端有侵蚀样改变。 |
| 实验室诊断 | |
| 血液 | 血钙正常或降低，血总钙低于1.5-1.75mmol／L（6-7mg％)时，常伴有手足搐搦症。血磷降低。血钙和血磷乘积小于30则有利于诊断，但大于40也不能完全排除诊断，血清碱性磷酸酶明显升高。可有轻中度贫血。近年来用放射免疫方法测定血甲状旁腺激素，血25-羟维生素D及1，25-二羟维生素D水平对诊断、分型及了解发病机制很有帮助。 |
| 尿 | 尿钙的减少有重要诊断意义。肾小管回吸收磷降低，小于85％有临床意义。肾小管有病变者，有酸中毒、氨基酸尿及糖尿。 |
| 粪便 | |
| 脑脊液 | |
| 其他诊断 | |
| 免疫学 | |
| 组织学检验 | 骨活组织检查：软骨病者骨样组织过多，而骨矿物化不足。口服四环素后在骨组织中可见具有荧光性质的四环素螫合物，可借此作为动态观察骨转移的指标。由于四环素仅结合不成熟的骨矿物质，故于软骨病者，可见在骨样组织-矿物化骨组织的交界面上呈现宽而不规则的四环素荧光。维生素D缺乏所致的骨质软化，由于低血钙伴继发性甲状旁腺功能亢进，骨组织表现为骨质软化兼有骨纤维化的特点，即过多的骨样组织，大量的骨细胞、破骨细胞和骨小梁周围骨髓纤维化。磷缺乏所致的软骨病，骨组织仅表现为单纯性骨质软化，即有过多的骨样组织，无骨髓纤维化，骨母细胞及破骨细胞减少。 |
| 西医鉴别诊断 | |
| 中医类证鉴别 | １．呆小病：以小儿发育迟缓，身材矮小，特殊外貌，智力迟钝为主要表现，血清钙、磷正常，ｘ线见骨龄虽较正常同龄儿迟，但钙化正常。 ２．疳病：以全身虚弱羸瘦为主要表现，无血清钙、磷降低及碱性磷酸酶的升高，骨胳ｘ线正常。 |
| 疗效评定标准 | 一、佝偻病疗效判定标准; 治愈：神经精神症状消失，颅骨软化消失，串珠手镯由钝圆变锐。方颅、鸡胸、下肢弯曲等症状显著减轻，血生化及X线恢复正常或X线仅留临时钙化带增宽等。 [附]简易疗效判定标准（供一般防治用，适用于没有X线及生化检查的基层单位): 治愈：神经精神症状消失1～3个月，颅骨软化消失，串珠和手镯由钝变锐，方颅、鸡胸、下肢弯曲等症状显著减轻。 二、先天性佝偻病疗效判定标准： 1.治愈：症状消失，实验室检查正常，长骨X线检查正常，但仍可留有下肢弯曲等骨骼畸形。 2.好转：症状减轻或接近正常，实验室检查接近正常，长骨X线检查有不同程度的修复。 |
| 预后 | 如能早期进行正确的护养和治疗，均可痊愈；若护理不周，营养失调，病后未能及时治疗，可遗留骨胳畸形。 |
| 并发症 | |
| 西医治疗 | 1、营养缺乏性佝偻病和骨软化症 每日用维生素D1000-10000IU及元素钙1g治疗，可取得良好疗效。1g元素钙相当于8g乳酸钙或5.5g氢化钙或11g葡萄糖酸钙。 2、吸收不良性佝偻病和骨软化症 治疗主要针对肠道疾病。同时每日补充维生素D1500-2500IU及元素钙1-2g。 3、低血磷抗维生素D性佝偻病和骨软化症 应每日补充磷1-3g,由于对一般剂量维生素D有抵抗性，每日给维生素D2万-5万IU或更多。 4、骨和软组织肿瘤伴低血磷性佝偻病和骨软化症 切除肿瘤后，骨质代谢迅速恢复正常。 5、范可尼（Fanconi)综合征 治疗可每日给维生素D2万-5万IU，元素钙1g，磷1-2g，以及纠正酸中毒、低血钾、脱水等。 6、肾小管性酸中毒所致佝偻病和骨软化症 治疗主要是纠正酸中毒及低血钾，同时每日给维生素Dl万-5万IU，但要防止维生素D过量。 7、肾性骨营养不良所致佝偻病和骨软化症 治疗应针对肾脏疾病处理，同时减少磷的摄入量，口服氢氧化铝以减少磷吸收，每日给予维生素D2万-20万IU及元素钙1.0-3.0g。近年来1，25-二羟维生素D3及其类似物10α-羟维生素D3已开始在临床应用，对维生素D抵抗性佝偻病或骨软化症，特别是肾性骨营养不良很有用。其优点是剂量容易控制，一旦发生高血钙，停药1-2d血钙即下降，而应用大量维生素D而引起之高血钙，需停药数月血钙才渐下降。 8、抗癫痫药物所致佝偻病和骨软化症 此种骨质病对中等剂量维生素D反应良好。 |
| 中医治疗 | 辨证论治： １．脾肺气虚证：健脾益气。归脾汤加减。 ２．肾精亏虚证：补肾益精。补肾地黄丸加减。 ３．肾虚髓亏证：补肾填髓。金匮肾气丸加减。 |
| 中药 | |
| 针灸 | |
| 推拿按摩 | |
| 中西医结合治疗 | １．多作户外活动，多晒太阳，注意添加辅食，多食富含维生素Ｄ的食物。 ２．按病情轻重应用维生素Ｄ剂，同时给予适量的钙剂。 ３．可内服龙牡壮骨冲剂、炒鸡蛋壳粉。 ４．对遗有骨胳畸形者，应加强体格锻炼，严重者，适时手术矫形。 |
| 护理 | |
| 康复 | |
| 预防 | |
| 历史考证 |
